Hvordan har Stephen Hawking Live til 76 med ALS?

Ved 21 blev Stephen Hawking diagnosticeret med amyotrofisk lateralsklerose - mere almindeligt kendt som ALS - og fortalte, at han havde to til tre år at leve. At sige, at han dømte oddsene, er en underdrivelse. Den berømte teoretiske fysiker levede yderligere 55 år og overgik den 7. marts den 14. marts.

Hvordan overlevede Hawking så længe, ​​når andre ifølge ALS-foreningen typisk bukker inden for tre til fem års diagnose? På mange måder forbliver sygdommen, der inspirerede Ice Bucket Challenge tilbage i 2014, et puslespil, som forskere stadig forsøger at regne ud.

Forstå ALS

"ALS er en kompleks lidelse, og hver rejse er så utroligt variabel ", fortæller sammenslutningens chefforsker Lucie Bruijn Time. "Vi arbejder sammen med hold globalt på disse meget store dataindsatser, forsøger at forstå hver persons kliniske rejse, hvordan deres genetik ser ud og hvad de blev udsat for."

Det, vi ved, er, at ALS er en progressiv neurodegenerativ lidelse, der angriber hjernen og rygmarvs motoriske neuroner, nerveceller der er ansvarlige for at kontrollere frivillig muskelbevægelse. Når motoriske neuroner dør, kan folk miste evnen til at tale, sluge, flytte og trække vejret. - Overvejer alderen af ​​diagnose

De fleste diagnosticerede med ALS er mellem 40 og 70 år, men der er yngre patienter diagnosticeret hvor som helst fra barndommen til deres tidlige 20s, som det var Hawking. For at forstå denne tidlige udgave af sygdommen pegede USA Today på en artikel om Hawking offentliggjort i "British Medical Journal" i 2002.

"Vi har konstateret, at overlevelsen hos yngre patienter er slående bedre og måles i mange år - i nogle tilfælde mere end 10, "sagde den britiske neurolog Nigel Leigh i artiklen. "Blandt folk i deres 50'erne og 60'erne er der en 50 procent chance for at overleve fire år eller deromkring. Det er et andet dyr, hvis du starter ung, mærkeligt, og ingen ved hvorfor. "

Ifølge det genetiske og sjældne sygdomsinformationscenter (GARD) har patienter, hvis symptomer begynder før 25 år, hvad er kendt som juvenile ALS. GARD forklarer på sit websted, at progressionsgraden for juvenile ALS varierer meget: Folk kan blive ude af stand til at bevæge sig overalt fra 12 år til 50 år.

Der er andre eksempler på individer, der tilsyneladende slår oddsene som Hawking, levende i årtier med sygdommen. Den tidligere David Lee Roth guitarist Jason Becker blev diagnosticeret i 1989 i en alder af 21 år og lever stadig i dag, 29 år senere. Og som det blev rapporteret, har Nordamerikas længstlevende ALS-patient, Steven Wells, haft en betingelse for narkose i 40 år.

Disse tilfælde er stadig uoverskuelige. Kun 5 procent af ALS-patienter lever mere end 20 år ifølge ALS-foreningen.

Der er også genetik

Forskere har identificeret mere end 20 forskellige gener involveret i ALS, rapporterede LiveScience. "ALS er sandsynligvis 20 eller flere forskellige sygdomme, når man ser på de genetiske underlag," forklarede Anthony Geraci, direktør for Neuromuscular Center ved Northwell Health's Neuroscience Institute i Manhasset, New York. Disse genetiske variationer kan påvirke sygdommens fremskridt.

Leo McCluskey, medicinsk direktør for ALS Center ved University of Pennsylvania, ville være enig. Han talte med Scientific American i 2012 for et stykke på Hawking's lang levetid og sagde, at mens den pleje han modtog muligvis har spillet en rolle, "Det er biologien af ​​hans form for den neurodegenerative sygdom, der bestemmer, hvor længe han vil leve."

I sidste ende kan forskere ikke pege på et bestemt gen eller en gruppe af gener, der tillod Hawking at leve med ALS i 55 år. Som den uafhængige rapporterede, sagde Hawking selv en gang: "Jeg har levet det meste af mit liv i forventning om en tidlig død, så tiden har altid været værdifuld for mig."

Og han gjorde det meste ud af det tid. Hvad en inspiration!

Hvad tror du?

Har du kendt nogen, der er ramt af ALS? Var du overrasket over, at Hawking havde levet så længe med sygdommen? Tror du, at der vil være en kur i vores levetid?