Stephen Hawking levede 55 år med ALS – hvordan var det muligt?

Da Stephen Hawking blev diagnosticeret med amyotrofisk lateralsklerose (ALS) som 21-årig, gav lægerne ham to til tre år at leve. Han overlevede 55 år mere og døde den 14. marts 2018 i alderen af 76 år. Hans tilfælde forbliver et medicinsk mysterium, der fortsætter med at fascinerere forskere.

Forståelse af ALS

ALS er en progressiv neurodegenerativ sygdom, der angriber motoriske neuroner i hjernen og rygmarven – nervecellerne, der kontrollerer frivillige muskelbevægelser. Når disse neuroner dør, mister patienter evnen til at tale, sluge, bevæge sig og til sidst at trække vejret. Ifølge ALS-foreningen dør de fleste patienter inden for tre til fem år efter diagnosen.

Alder ved diagnosen spiller en rolle

Forskning viser, at patienter, der diagnostiseres unge – som Hawking – har markant bedre overlevelse. En britisk neurolog, Nigel Leigh, påpegede i en 2002-artikel i British Medical Journal: "Overlevelsen hos yngre patienter er slående bedre og måles i mange år – i nogle tilfælde mere end 10."

Patienter med symptomer før 25 år klassificeres som having "juvenil ALS", hvor sygdomsforløbet varierer fra 12 til 50 år. Andre eksempler på langvarig overlevelse inkluderer gitarrist Jason Becker (diagnosticeret 1989, 21 år gammel) og Steven Wells, Nordamerikas længstlevende ALS-patient med 40 års sygdomsforløb. Men disse tilfælde er undtagelser: kun 5% af ALS-patienter lever mere end 20 år.

Genetik og biologisk variation

Forskere har identificeret over 20 gener involveret i ALS. "ALS er sandsynligvis 20 eller flere forskellige sygdomme, når man ser på de genetiske underlag," forklarer Anthony Geraci, direktør for Neuromuscular Center ved Northwell Health. Leo McCluskey, medicinsk direktør for ALS Center ved University of Pennsylvania, er enig: "Det er biologien af hans form for den neurodegenerative sygdom, der bestemmer, hvor længe han vil leve."

Hawking selv sagde en gang: "Jeg har levet det meste af mit liv i forventning om en tidlig død, så tiden har altid været værdifuld for mig." Og han gjorde det meste af sin tid – en inspirationskilde for millioner.