Fostaldeformiteter: Årsager, typer, detektion og gentagelsesrisiko

Efter uge 8: Foster med alle organer dannet

Kun 3% fødes med store defekter, mest opstået i første 13 uger ("Your Pregnancy Week by Week").

Årsager

• Genetiske: Ekstra kromosom (trisomi: 21=Downs, 18, 13). Mange inkompatible med liv. Downs: 1 per 800-1000, mest overlevende.
• Medicin: Blodfortyndere (Coumadin), Valium → strukturelle defekter/abort.
• Gifter: Lim/opløsningsmidler → ansigtsdeformationer, hækket hovedvækst.
• Stoffer: Kokain → kønsorganer, urinveje, lemmer, ansigt, hjerte, tarm. Alkohol (FAS) → hjerte, lemmer, ansigt.
• Rygning/passiv rygning: Neuralrørsdefekter (spina bifida).
• Ofte ingen identificerbar årsag.

Typer af defekter

• Hjertefejl: Mest almindelig (1 af 125)
• Polydaktyli/Syndaktyli: Ekstra/sammenvoksne fingre/tæer
• Haselip/gaumenspalte: Munder tag smelter ikke
• Spina bifida: Rygrad stikker ud af knoglesøjle → potentielt lammelse
• Kromosomale syndromer: Downs, Edwards, Patau – fysiske deformiteter

Detektion

• Moderblod: Risiko for Downs, spina bifida, abdominalvæg, anencephali
• Ultralyd uge 10-13: Nuchal translucens (væske bag nakke/næseben) → 95% Downs-detektion
• 3D-ultralyd ved mistanke om hånd/fod/ryg/ansigt afvigelser
• Invasivt: Amniocentese, CVS (chorionvillusbiopsi) → genetiske afvigelser

Resultater

• Alvorlige deformiteter → ofte tidlig abort (~20% af graviditeter, ofte før opdagelse)
• 50% af abort = kromosomale defekter
• 20% = strukturelle mangler (ikke synlige på ultralyd)
• Øvrige: Afhænger af defektens art, ofte upredictable før fødsel

Gentagelsesrisiko

Afhænger af årsag. Ingen fundet årsag = lav risiko. Genetisk årsag → genetisk rådgiver kan vurdere risiko.