Risikofaktorer for intellektuel handicap: Prænatale, perinatale og postnatale determinanter

Intellektuel handicap (ID; tidligere mental retardering) defineres ved IQ <70 plus adaptiv funktionsdeficit med debut før 18 år. Ætiologi er multifaktoriel; ~30–50% har en identificerbar årsag.

Risikofaktor-rammeværk

TidspunktKategoriSpecifikke faktorer
PrænatalGenetiskKromosomale (Down, 22q11, Fragile X), enkelt-gen (Rett, Angelman), metaboliske (PKU), CNVs
TeratogenerAlkohol (FASD — førende forebyggelig), valproat, karbamazepin, misoprostol, thalidomid, warfarin
InfektionerTORCH: Toxoplasma, Rubella, CMV, HSV, Zika, syfilis, HIV; parvovirus
Moders sundhedPKU (ukontrolleret), diabetes (embryopati), skilddrue-sygdom, undernæring, fedme
PerinatalPræmaturitet<28 uger / <1000g: 20–30% ID-risiko; IVH, PVL, NEC
Hypoksisk-iskæmiskHIE (Sarnat-gradering); terapeutisk hypotermi reducerer alvorlighed
NyfødtKernikterus (bilirubin-encefalopati), sepsis, meningitis, apoplexi
PostnatalTraumeMisbrugs-hovedtraume, TBI, næsten-drunkning
InfektionMeningitis, encefalitis (HSV, enterovirus), cerebral malaria
GifterBly (↓ IQ 1–5 pts per 10 μg/dL), kviksølv, arsen, pesticider
DeprivationAlvorlig forsumelse, institutionalisering, sprog-deprivation, undernæring

Beskytende faktorer

  • Tidlig intervention (Part C IDEA) — øger IQ 10–20 point hvis startet <3 år.
  • Responsiv omsorg, sprog-rigt miljø.
  • Ernæringsmæssig tilstrækkelighed (jod, jern, zink, DHA).
  • Høj-kvalitet tidlig uddannelse (Perry Preschool, Abecedarian — livslange fordele).

Genetisk diagnostisk udbytte

  • Kromosomalt microarray: 15–20% (ID + dysmorfi).
  • Ekssom-sekvensering: 30–40% (syndromisk); 15–20% (ikke-syndromisk).
  • Metabolisk screening: 1–2% (behandelbare: PKU, biotinidase, kreatin-forstyrrelser).

Præventions-prioriteter

  1. Folsyre-fortificering (neurale rør-defekter).
  2. Alkoholfri graviditet (FASD-prævention).
  3. Nyfødt-screening (PKU, hypothyreose, SCID, mv.).
  4. Bly-sanering, prænatal pleje, præterm-fødsels-reduktion.
  5. Tidlig barndoms-investering (hjembesøg, førskole, ernæring).

ID er ikke uundgåeligt fra risikofaktorer. Tidlig identifikation og berigede miljøer kan ændre udviklingstrajektorier.

Psykisk sygdom (generelt)