Fluorescens In-Situ Hybridisering (FISH) knoglemarv-biopsi: Hvad man kan forvente

FISH er en forkortelse for fluorescens in-situ hybridisering, en biokemisk teknik brugt til at studere gener i celler. Ved at tage et prøvestykke af dit knoglemarv, det bløde væv inde i din knogler, kan læger bruge FISH-teknikken til at teste for visse abnormaliteter, der kan hjælpe med at bestemme, hvordan man behandler kræft som leukæmi.

Knoglemarv-biopsi

Knoglemarv er det bløde væv inde i dine knogler; hematopoietiske stamceller (HSCs) i dit knoglemarv deler sig for at give anledning til forskellige celletyper som røde blodceller, der fornyer dit blodstrøm. Akkumuleret DNS-skade i HSCs kan forårsage, at de bliver kræftsygge og prolifererer ukontrolleret. Hvis en blodprøve afslører et abnormt hvidt blodcelle-tal, kan din læge udføre en knoglemarv-biopsi og have den testet for genetiske abnormaliteter ved hjælp af teknikker som FISH.

FISH

To enkeltstrengede DNS-molekyler, der har komplementære sekvenser, vil hybridisere for at danne dobbeltstrenget DNS. Videnskabsmænd mærker en enkeltstrenget DNS (ssDNS) med et fluorescerende molekyle; denne ssDNS kaldes en probe. Laboratorieteknikeren tager DNS'en fra knoglemarvcellerne, denaturerer den, så den adskiller sig i enkeltstrenge, og fixerer den til glasplader. Ved at blande probeen med prøve-DNS'en kan teknikeren tjekke, om den lysende probe hybridiserer med prøve-DNS'en. Dette vil bestemme, om probe-DNS-sekvensen er til stede i DNS-prøven. Videnskabsmænd kan også mærke RNA-molekyler på samme måde og bruge en lignende procedure til at bestemme, om et givet gen er aktivt i celler fra en prøve også.

Biopsi-procedure

Læger administrerer lokal bedøvelse før udførelse af en knoglemarv-biopsi. Under proceduren ligger patienten på maven, mens en biopsinål indsættes gennem huden direkte i knoglen for at trække et prøvestykke; generelt bruges bækkenet. Prøven videresendes derefter til et laboratorium til analyse.

Anvendelse ved leukæmi

Genetiske tests som FISH tilbyder læger værdifuld information, der kan hjælpe dem med at diagnosticere forstyrrelser og vælge den rette behandling. Leukæmi-celler med visse mutationer responderer bedre til nogle behandlinger end andre. For eksempel virker patienter med en mutation, der smelter RARA-genen på kromosom 17 sammen med PML-genen på kromosom 15, usædvanligt modtagelige for højdos-behandling med retinsyre. Der er andre mutationer, der kan hjælpe læger med at bestemme, hvor alvorlig din tilstand er, eller hvor hurtigt den kan fremskride.

Overvejelser

FISH er ikke den eneste teknik, der bruges til at analysere genetiske defekter i knoglemarv-biopsi-celler fra leukæmi-patienter; der er andre ældre cytogenetiske teknikker stadig i almindelig brug. FISH kan dog opdage visse mutationer, der ikke ville blive opdaget ved brug af de ældre teknikker. Dette gør det værdifuldt i at diagnosticere patienter med nogle typer leukæmi. Som altid er ovenstående ikke ment som medicinsk rådgivning; hvis du har nogen spørgsmål om den rette behandling for din tilstand, er den bedste person at konsultere din læge.