Siklecelleanæmi: Autosomalt recessiv arv forklaret

Siklecelleanæmi er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Det betyder, at et barn skal arve to kopier af det muterede hemoglobin gen (HbS) – én fra hver forælder – for at udvikle sygdommen.

Arvmønster

• Bærere (Trait): Individer med ét HbS gen og ét normalt gen (HbA) har siklecelle trait. De er normalt asymptomatiske, men kan videregive genet til afkom.
• Ramte: Kun de med to HbS gener (HbSS) har siklecelleanæmi.
• Risiko per graviditet: Når begge forældre er bærere, har hvert barn 25% chance for at have sygdommen, 50% chance for at være bærer, og 25% chance for at arve to normale gener.

Genetisk rådgivning

Par med familiehistorie eller kendt bærerstatus bør overveje genetisk rådgivning før konception for at forstå risici og reproduktive muligheder.