Hvilken type mutation forårsager celleanæmi?

Den mest almindelige type mutation, der forårsager celleanæmi, er en punktmutation i beta-globingenet. Dette gen koder for beta-globinproteinet, som er en bestanddel af hæmoglobin. Hæmoglobin er proteinet i røde blodlegemer, der transporterer ilt gennem hele kroppen. En punktmutation i beta-globingenet kan ændre strukturen af ​​beta-globin-proteinet, hvilket så kan føre til dannelsen af ​​unormale hæmoglobinmolekyler. Disse unormale hæmoglobinmolekyler kan forårsage, at røde blodlegemer bliver seglformede, hvilket kan føre til celleanæmi.