Aplastisk anæmi: Knoglemarv-svigt og lave blodcelletal

Hvad er aplastisk anæmi?

Aplastisk anæmi er en sjælden, alvorlig tilstand, hvor knoglemarven ikke producerer nok blodceller – røde celler, hvide celler og blodplader (pancytopeni). Det er ikke en kræft, men kan være livstruende.

Årsager

• Opnået (hyppigst): Autoimmun angreb på stamceller; udløsere: virusser (hepatitis, EBV, HIV), lægemidler (chloramfenikol, guld, karbamazepin), toksiner (benzen, pesticider), bestråling, graviditet.
• Arvelig: Fanconi-anæmi, dyskeratosis congenita, Shwachman-Diamond syndrom.
• Idiopatisk: Ingen identificerbar årsag (~50%).

Symptomer (Fra pancytopeni)

Celle-linje	Mangel	Symptomer
Røde celler	Anæmi	Træthed, bleghed, åndedrætsbesvær, takykardi, svimmelhed
Hvide celler	Neutropeni	Gentagne/alvorlige infektioner, feber, mundsår
Blodplader	Thrombocytopeni	Let blåmærker, petechier, neseblødning, tandkøds-blødning, menorrhagi

Diagnostik

1. CBC med differential (pancytopeni, retikulocytopeni).
2. Knoglemarv-bioptisk: hypocellularitet (<25% cellularitet) med fedt-erstatning, ingen abnorme infiltrater.
3. Udeluk efterlignere: MDS, leukæmi, B12/folat-mangel, PNH (flow-cytometri).

Behandling

• Alvorlig/meget alvorlig (SAA/VSAA): Allogen stamcel-transplantation (kurativ, bedst <40 år, matchende donor) ELLER immunsuppressiv terapi (IST: ATG + cyklosporin).
• Ikke-alvorlig: Observation, vækstfaktorer (G-CSF), androgenet (danazol), eller IST.
• Supportiv: Transfusioner (erytrocyter, trombocytter), antimikrobiell profylaxe, jern-kelatering ved langvarig transfusions-behandling.

Prognose

Med moderne IST eller transplantation, 5-års-overlevelse >70–80%. Længerevarende risici: klonal udvikling (MDS/AML), sekundære kræft, jern-overbelastning.