Leukæmi: Typer, patofysiologi, præsentation og behandling-overblik
Leukæmi er en klonal malignitet af hematopoietiske stam-/forstadie-celler i knoglemarven, karakteriseret ved ucontrolleret proliferering af abnorme hvide blodceller (blaster), der fortrænger normal bloddannelse.
Klassifikation (WHO / Klinisk)
| Type | Celle-origine | Typisk alder | Nøgletræk |
|---|---|---|---|
| Akut lymfatisk leukæmi (ALL) | Lymfoid forstadie (B- eller T-celle) | Børn (top 2–5 år); voksne | Hurtig debut. B-ALL 85%. Ph+ (BCR-ABL1) i 25% voksne. CNS-involvering-risiko. |
| Akut myelogen leukæmi (AML) | Myeloid forstadie | Ældre voksne (median 68) | Heterogen. Cytogenetik/molekylært (FLT3, NPM1, CEBPA) driver risiko-stratifisering. Høj recidiv-risiko. |
| Kronisk lymfatisk leukæmi (CLL) | Moden B-celle | Ældre voksne (median 70) | Indolent. Lymfocytose, lymfadenopati. "Watch and wait" tidligt. Del(17p)/TP53 = høj risiko. |
| Kronisk myelogen leukæmi (CML) | Myeloid (Ph+ BCR-ABL1) | Voksne (median 55) | Tre faser: Kronisk → Accelereret → Blast. TKI'er (imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, ponatinib) → nær-normal levealder. |
Almindelige præsentationer
- Akut: Træthed (anæmi), infektioner (neutropeni), blødning (trombocytopeni), knoglesmerter, hepatosplenomegali, lymfadenopati, mediastinal masse (T-ALL).
- Kronisk: Tilfældig lymfocytose (CLL), splenomegali, konstitutionelle symptomer (CML).
Diagnostisk arbejde
- Blodstatus med differential + perifer udstrig (blaster, dysplastiske celler).
- Knoglemarv-aspirat/biopsi: Morfologi, flow-cytometri (immunofenotype), cytogenetik (karyotype, FISH), molekylært (PCR, NGS-panel).
- Lumbalpunktion (ALL, høj-risiko AML) for CNS-involvering.
Behandlings-paradigmer
- ALL: Multi-agent kemoterapi (induktion, konsolidation, vedligeholdelse) ± TKI (Ph+) ± immunterapi (blinatumomab, inotuzumab) ± CAR-T (recidiv) ± allo-HSCT (høj risiko). Kur: ~90% børn, 40–50% voksne.
- AML: "7+3" induktion (cytarabin + anthracyklin) → konsolidation (HiDAC eller allo-HSCT). Målrettet: midostaurin (FLT3), venetoclax + azacitidin (upaslig), gemtuzumab (CD33).
- CLL: BTKi (ibrutinib, acalabrutinib, zanubrutinib), BCL2i (venetoclax) + anti-CD20. Tidsbegrænset eller kontinuerlig.
- CML: TKI livslang (normalt). Behandlingsfri remission (TFR) mulig efter dyb molekylær respons.
Overlevelse
- Sene effekter: Hjerteskader (anthracykliner), endokrine, sekundære maligniteter, neurokognitive, ufrugtbarhed.
- Overlevelses-planer essentielle.
Leukæmi er heterogen; præcisions-diagnostik driver målrettet terapi. Resultater er transformeret, især for CML og pediatrisk ALL.
Leukæmi
- Ukontrolleret cellevækst: Molekulære drivere af kræft og risikofaktorer
- Forståelse af abnorme hvide blodceller: Årsager & tilstande
- Spedalskhed (Hansens sygdom): Årsager, modern behandling og afskaffelse af stigma
- Siklemæl anæmi kurerer IKKE kræft: Oprydning af en misforståelse
- Hvor hvide blodlegemer dannes: Rejsen fra stamcelle til vogter
- Stamcelleterapi: Typer, fordele & regenerativ medicin
- Leukæmi og knogletæthed: Mekanismer, risici og håndtering
