Er seglcelleanæmi en sygdom fra mutation?

Ja, seglcelleanæmi er en genetisk lidelse forårsaget af en mutation i beta-globingenet. Denne mutation resulterer i produktionen af ​​en defekt form af beta-globin, som er et protein, der er en del af hæmoglobinmolekylet. Hæmoglobin er ansvarlig for at transportere ilt gennem hele kroppen. Det defekte beta-globin får de røde blodlegemer til at blive seglformede, hvilket kan føre til en række helbredsproblemer, herunder smerter, træthed og organskader.