Nyefødte skjoldbruskkirtel-screening: Forstå medfødt hypotyreose

I USA testes alle nyfødte for en række sygdomme og defekter, og skjoldbruskkirtel-funktions-test er ingen undtagelse. Fordi skjoldbruskkirtlen spiller en så vigtig rolle i en spædbarns fysiske og mentale udvikling, er tidlig detektion af hypotyreose vital. Uden medicinsk terapi-intervention ville spædbørn ikke trives og ville være i høj risiko for at udvikle mental retardering.

Screening

Neonatal screening udføres via hæl-stik, normalt de første tre livsdage. Blodet testes for T4 med en bekræftende TSH-test, for at tjekke graden af skjoldbruskkirtel-funktion.

Tegn og Symptomer

Tegn og symptomer, der kræver akut indsats, inkluderer opdybnet ansigt og krop, tyk tunge og generelt dump udseende. Hæset gråd, abnormal store fontaneller, korte arme, ben og fingre, brede hænder og dårlig muskel-tone er yderligere tegn, der kan dukke op senere og ikke bør overses.

Forekomst af Hypotyreose

I USA findes en estimeret 1:3.500 ratio for medfødt hypotyreose. Ca. 40 procent af disse spædbørn har ufuldstændige eller fraværende skjoldbruskkirtler, ca. 40 procent har anatomiske anomali som skjoldbruskkirtler ved tungens bund eller på halsen, og de resterende 20 procent mangler funktionelle skjoldbruskkirtler på grund af genetiske faktorer.

Behandling

Hypotyreose behandles let med erstatnings-hormon-terapi, og prognosen er generelt gunstig, når symptomer detekteres tidligt. Medicinsk terapi betyder normalt et livslangt engagement.

Forebyggelse

I USA, som over hele verden, er jodmangel hos gravide kvinder en stor bidragende faktor til medfødt hypotyreose. At øge jod til normale niveauer i disse kvinders kost kan hjælpe med at løse dette problem.