| | Sundhed og Sygdom > | Sygdomme og behandlinger | Sjældne sygdomme

Crohns sygdom: Symptomer, årsager, diagnostik, og behandlingsmuligheder

Crohns sygdom: En transmural inflammatorisk tarm sygdom

Crohns sygdom (CD) er en kronisk, immunmedieret granulomatøs inflammation der kan påvirke ethvert GI segment fra mund til anus — mest almindeligt terminal ileum + cæcum (ileokolonisk).

Klinisk præsentation (Montreal Klassifikation)

Fenotype	Egenskaber
A1: <16 år	Børne debut; mere omfattende, aggressiv
A2: 17–40 år	Top incidens
A3: >40 år	Sen debut; ofte kolonsk
L1: Ileal	Terminalt ileum ± cæcum
L2: Kolonisk	Kolone kun
L3: Ileokolonisk	Mest almindelig (40–50%)
L4: Øvre GI	Gastroduodenal, jejunal (modifikator)
B1: Inflammatorisk	Ikke-stricturerende, ikke-penetrerende
B2: Stricturerende	Fibrotisk fortrængning → obstruktion
B3: Penetrerende	Fistler, abcesser, fri perforation
p: Perianal modifikator	Fissurer, fistler, abcesser, tags

Almindelige symptomer

Mavesmerter (OFH almindelig), kronisk diaré (ofte ikke-blodig), vægttab, træthed
Feber (hvis inflammatorisk/abscés), blod i afføring (kolonisk), kvalme/opkastning (strictur)
Ekstraintestinal: ledsmerter/arthritis, erythema nodosum, pyoderma gangrenosum, uveitis, PSC, ankiloserende spondylitis

Ætiologi

Genetisk + Miljø + Immun + Mikrobiom

Genetik: >200 loci; NOD2/CARD15 (ileal, stricturerende, jødiske forfædre), ATG16L1, IRGM, IL23R.
Miljø: Rygning (↑ risiko, værre forløb), antibiotika (tidlig liv), vestlig kost, blindtarmsfjernelse (↑ risiko), byliv, vitamin D mangel.
Immun: Dysreguleret respons til kommensal flora → Th1/Th17 dominans, defekt autofagi, barriere dysfunktion.
Mikrobiom: Reduceret diversitet, ↓ Faecalibacterium prausnitzii, ↑ hæftende-invasive E. coli (AIEC).

Diagnostisk arbejdsopgave

Blodprøver: CBC, CRP, ESR, albumin, leverprøver, jernstatus, B12, folat, vitamin D, afføring calprotectin (>250 μg/g antyder inflammation), C. diff, æg/parasitter.
Endoskopi: Ileokolonoskopi + biopsier (granulomer i 30–50%); gastroskopi hvis L4 mistanke.
Tværsnitsbilleddiagnostik: MR enterografi (foretrukket — ingen stråling) eller CT enterografi — vurderer transmuralitet, stricturer, fistler, abcesser.
Kapsel endoskopi: Hvis tarm uden for rækkevidde; kontraindiceret hvis strictur mistanke.

Behandling: Step-Up / Top-Down

Sværhedsgrad	Terapi
Mild	Budesonid MMX 9 mg/dag (ileal/højre kolonne); 5-ASA (begrænset evidens); enteral ernæring (EEN) — pediatrisk førstevalg
Moderat–Alvorlig	Anti-TNF (infliximab, adalimumab, certolizumab); anti-integrin (vedolizumab); anti-IL-12/23 (ustekinumab); anti-IL-23 (risankizumab); JAK-hæmmer (upadacitinib)
Perianale fistulerende	Anti-TNF + antibiotika (cipro/metro) + seton drænage; kirurgisk undersøgelse under narkose
Stricturer	Endoskopisk ballon dilatação (korte, tilgængelige); stricturoplasti/resektion (lange, fibrotiske)

Livsstil & Overvågning

Rygning ophør (kritisk).
Ernæring: individuelt; undgå udløser fødevarer; overvåg mikronæringsstoffer.
Vaccinationer: inaktiverede OK; live vacciner holdt ved immunsuppression.
Overvågning: kolonoskopi q1–3 år efter 8–10 år sygdom (tyktarmskræft risiko).

Multidisciplinær pleje (GI, kolorektal kirurgi, ernæring, psykologi, farmaci) optimerer resultater.

Sjældne sygdomme