Huntingtons Sygdom Arv: 50% Risiko for Hvert Barn

Genetisk basis

Huntingtons sygdom (HD) er en autosomal dominant lidelse forårsaget af en CAG-trinukleotid gentagelsesudvidelse i HTT-genet på kromosom 4. Kun én muteret allel er nødvendig for at udvikle sygdommen.

Arvelighedssandsynlighed

• Hvert barn af en påvirket forælder har en 50% chance for at arve den udvidede allel.
• Risikoen er identisk for mænd og kvinder.
• Hvis barnet ikke arver udvidelsen, kan det ikke videreføre HD til sine afkom.

Vigtige træk

• Debutalder: Typisk 30–50 år (voksen-debut); juvenil debut (<20) forekommer ved meget store gentagelser.
• Progressiv forløb: Motorisk (kore, dystoni), kognitiv og psykiatrisk nedgang over 15–20 år.
• Ingen kur: Kun symptomatisk behandling (tetrabenazin/deutetrabenazin til kore, antidepressiva, antipsykotika, støttebehandling).

Reproduktive muligheder

• Prænatal diagnostik: Chorionvillussampling (CVS) eller amniocentese.
• Præimplantatorisk genetisk test (PGT-M): IVF med embryobiopsi til valg af uberørte embryoner.
• Ikke-afslørende test: Prænatal eksklusionstest uden at afsløre forældrenes status.

Genetisk rådgivning er afgørende

Alle i risikogruppen bør modtage genetisk rådgivning før graviditet for at forstå:

• Testimplikationer (psykologiske, forsikring, familiedynamik).
• Reproduktive valg og tidsplaner.
• Præsymptomatisk testprotokol (hvis de ønsker at kende egen status).

HD-test er et dybt personligt valg; faglig vejledning sikrer informeret, autonom beslutning.