Harlekin-iktyose: Forståelse af den sjældne genetiske hudlidelse

Om harlekin-iktyose

Opdaget i 1750, harlekin-iktyose (harlekin-sygdom) er en hudlidelse forårsaget af en genetisk anomali. Tilstanden er meget sjælden – færre end 100 registrerede tilfælde siden opdagelsen (University of California, Irvine).

Primært tegn

Fra fødslen viser spædbarn med harlekin-sygdom det typiske første tegn: en tyk, skælformet dækning over huden. Dype revner i huden skaber et rombemæssigt (diamantformet) mønster.

Andre symptomer

• Skællene kan give øjne, næse, mund eller ører en abnormal form.
• Revnerne kan forårsage blødning omkring øjne eller mund.

Årsag

For at et barn fødes med harlekin-sygdom, skal begge forældre bære genen (autosomal recessiv arv) – ifølge U.S. National Library of Medicine.

Prognose

Børn med harlekin-sygdom overlever sjældent voksnalderen (UCI). I nogle tilfælde gør tilstanden det vanskeligt at ånde og fører til respiratorisk svigt, i andre gør hudproblemer patienter utsatte for alvorlig dehydrering eller dødelige infektioner.

Overlevelse er mulig

Ryan Gonzalez har overlevet ind i ungdomsalderen og er triatlet. Hans behandling: isotretinoin, hudsalver og proteinerig sondemad under søvn (UCI).

Moderne genetisk diagnostik (ABCA12-gen mutanalyse) muliggør prænatal diagnosticering og præcis genetisk rådgivning.