Marfan-syndrom: Kliniske træk efter organsystem

Diagnostiske kriterier (Ghent-nomenklatur)

Kræver kombination af majeure/mindre kriterier på tværs af systemer + FBN1-mutation eller familiehistorie.

Systemmanifestationer

Muskuloskeletalt (Majeure kriterier)

• Araknodaktyli (håndled/tommel-tegn).
• Pectus excavatum/carinatum.
• Skoliose >20° eller spondylolisthesis.
• Protrusio acetabuli.
• Reduceret US/LS-forhold, forøget arm/højde.

Kardiovaskulært (Majeure kriterier = Aortarød-dilation Z≥2 + Dissektion)

• Aortarød-anevrisme (sinus Valsalva).
• Aortadissektion (revne bryst/rygsmerte – AKUT).
• Mitralklap-prolaps ± insufficiens.

Øjent (Majoritets kriterium = Ectopia lentis)

• Linse-subluksation (superotemporal).
• Høj myopi, flad hornhinde.
• Netzhaut-ablation risiko.

Andre

• Dural ektasia (lumbosakral) – billeddiagnostisk kriterium.
• Striae atrophicae (ikke-fedme).
• Pneumothoraks (apikale bleg).
• Træthed, kronisk smerte, angst/depression (sekundær).

Håndtering

• Årlig aortabilleddiagnostik (echo → CT/MR-angiografi).
• β-blokkere (atenolol) / ARB'er (losartan) – bremser aortavækst.
• Aktivitetsbegrænsning (ingen konkurrence/kontaktidræt).
• Multidisciplinært: kardiologi, genetik, oftalmologi, ortopædi.