Cystisk Fibrose Dødelighed: Årsager, Levetidsforbedringer og Fremtidige Terapier

Cystisk fibrose (CF) er en autosomalt recessiv lidelse (CFTR-mutationer) der forårsager tykt slem og multisystem-sygdom.

Førende dødsårsager

1. Respiratorisk svigt: End-stadie bronkiektasier, kronisk Pseudomonas/NTM-infektion, slem-propfning.
2. Hjertemæssigt: Cor pulmonale (højreventrikulært svigt fra pulmonal hypertension).
3. Levermæssigt: CF-relateret leversygdom (fokale biliære cirrose) → portal hypertension.
4. Post-transplantationskomplikationer: Afvisning, infektion, malignitet (lunge-transplantat median overlevelse ~6–7 år).

Levetids-fremgang

• 1950'erne: <1 år
• 2020'erne: Median forudsagt overlevelse >50 år (CFF-register); mange lever i 40'erne–50'erne.
• Modulator-terapi (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) til F508del og residualfunktions-mutationer → revolutionerende.

Ingen kur endnu

Geneterapi, mRNA og CRISPR-tilgange er i forsøg. Multidisciplinært CF-center-pleje forbliver essentielt.