Osteomalaci: Bløde knogler fra vitamin D og calcium-mangel

Osteomalaci er den voksne modstykke til rachitis – en metabolsk knoglesygdom, hvor utilstrækkelig mineralisering lader knoglematrix (osteoid) blive blød og bøjelig, med smerter, svaghed og deformiteter som følge.

Årsager

• Vitamin D-mangel: Utilstrækkelig sol-eksponering, kost-indtag, malabsorption (cæliaki, bariatrisk, pankreas-insufficiens), nyre/lever-sygdom der forringer 25-hydroxylering eller 1α-hydroxylering.
• Calcium-mangel: Lavt indtag, malabsorption, hyperparathyreoideum (sekundært).
• Fosfat-tab: X-linked hypofosfatæmi, tumor-induceret osteomalaci (FGF23-overflod).
• Medicin-induceret: Antikonvulsiva (fenytoin, karbamazepin) inducerer CYP24A1 → kataboliserer vitamin D.

Kliniske træk

• Knoglesmerter: Dåse, smertefuld, symmetrisk – lænderyg, bækken, hofter, ribben. Værre ved belastning.
• Proximal muskelsvaghed: Vanskelighed ved at rejse fra stol, klatre trappe (vaddle-gang).
• Pseudo-frakturer (Looser zoner): Radiolucente linjer i femur-hals, pubis-grene, ribben, skulderblad.
• Deformiteter: Bugning af lange ben, ryghvirvel-kompression.

Diagnostik

• Lav 25(OH)D (< 20 ng/mL), lav/normal calcium, lavt fosfat, forhøjet PTH, forhøjet ALP.
• Knogle-biopsi (sjældent): øget osteoid-volumen, tykkelse, mineraliserings-forsinkelse.

Behandling

• Vitamin D-genopfyldning: Ergokalciferol (D2) 50.000 IE ugentligt × 8 uger, derefter vedligeholdelse 1.000–2.000 IE/dag (eller ifølge retningslinjer).
• Calcium-tilskud: 1.000–1.500 mg/dag elementært calcium.
• Behandl underliggende årsag: Glutenfri kost ved cæliaki, fosfat-tilskud ved hypofosfatæmi, justér antikonvulsiva.
• Overvåg: 25(OH)D, calcium, fosfat, PTH, ALP ved 3–6 mdr.

Osteomalaci er reversibel med tilstrækkelig erstatning. Knoglesmerter forbedres på uger; radiologisk heling på måneder. Forebyggelse: rimelig sol, kost vitamin D/calcium, screen høje risikogrupper.