Tuberøs sklerose og nyrsygdom: Tidlige tegn

Om tuberøs sklerose (TSC)

Sjælden genetisk tilstand, der kan give tumører i nyrene (angiomyolipomer og cyster). Progresserer langsomt – symptomer kan dukke op efter år, ofte da sygdommen er avanceret.

Udbredelse

• Op til 40.000 i USA, ~2 mio. verden over. 50 % arv risiko til børn.

Væksttyper i nyren

• Angiomyolipomer: muskel- og fedtvev.
• Cyster: væskefyldte hulrum.

Symptomer

• Store angiomyolipomer → smerter/nyresvigt.
• Mange/store cyster → dårlig nyrefunktion/svigt.
• Internt blødning → anæmi, lavt blodtryk.

Tidsramme

• Ofte opdaget kort efter fødslen. Uforudsigelig alvorlighedsgrad.

Behandling

• Kirurgisk fjernelse af tumører, hvis de påvirker nyrefunktionen.