Tuberøs sklerose (TSC): Årsager, symptomer og forståelse

Tuberøs sklerose, også kaldet tuberøs sklerose kompleks (TSC), er en sygdom, der påvirker én ud af hver 6.000 mennesker. Den forårsager godartede tumorer at vokse på forskellige organer, herunder hjernen og nyrene.

Årsag

TSC forårsages af en mutation i TSC1 eller TSC2-genet. Disse gener kontrollerer den hastighed, som celler vokser. En mutation i ét af disse gener betyder, at celler kan dele for hurtigt.

Arvet eller ny

Mutationen kan arves fra en forælder, der har sygdommen, eller det kan være en ny mutation af TSC1- eller TSC2-genet.

Statistik

To tredjedele af mennesker med TSC udvikler det som en ny mutation i genet, mens kun en tredjedel arver sygdommen, ifølge Mayo Clinic.

Sandsynlighed

En forælder, der har TSC, har en femti procent chance for at videregive det muterede gen. Alvorligheden af sygdommen hos barnet afhænger ikke af alvorligheden af sygdommen hos forælderen.

Overvejelse

TSC kan udvikle sig gennem en proces kaldet gonadal mosaicism, hvor en mutation opstår, fordi enten sædcellen eller ægcellen bærer det muterede gen, selvom forælderen ikke har TSC, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke.