Hvad er årsagerne til Tubular sklerose

? Tubular sklerose , også kaldet knolde sklerose kompleks ( TSC ) , er en sygdom , der rammer én ud af hver 6.000 mennesker . Det forårsager godartede tumorer at vokse på forskellige organer , herunder hjerne og nyrer. Årsag

TSC er forårsaget af en mutation i TSC1 eller TSC2 genet. Disse gener styre den hastighed , som cellerne vokser . En mutation i et af disse gener betyder celler kan opdele for hurtigt.
Arvede eller New

Mutationen kan være nedarvet fra en forælder, der har sygdommen , eller det kan være en ny mutation af TSC1 eller TSC2 genet.

Statistik

To tredjedele af mennesker med TSC udvikle det som en ny mutation i genet , mens kun en tredjedel arve sygdommen, ifølge Mayo Clinic.
Sandsynlighed

en forælder, der har TSC har en halvtreds procent chance for at videregive det muterede gen . Sværhedsgraden af sygdommen i barnet ikke afhænger af sværhedsgraden af sygdommen i moderselskabet.
Behandling

TSC kan udvikle sig gennem en proces, der kaldes gonadal mosaicisme i som en mutation opstår, fordi enten sæd eller ægget bærer det muterede gen , selv om forældrene ikke har TSC , ifølge National Institute of Neurologiske og slagtilfælde .