Forståelse af ALS: Er amyotrof lateral sklerose arvelig?

Lou Gehrigs sygdom er navngivet efter den berømte New York Yankees-baseballspiller, der ramtedes af sygden, mens han stadig var aktiv. Det faktiske navn på sygdommen er amyotrof lateral sklerose (ALS). Det er en neurodegenerativ sygdom, der, selvom det er sjældent, kan arves.

Historie

I 1874 var Jean-Marie Charcot den første, der blev krediteret for at beskrive ALS' karakteristika. Charcot navngav sygdommen baseret på hans forskning. Han var en berømt fransk nevrolog med overnavnet "nevrologiens far".

Definition

Ifølge ALS Association er amyotrof lateral sklerose "en progressiv neurodegenerativ sygdom, der påvirker nerveceller i hjernen og rygraden." ALS forårsager degeneration af motoriske neuroner i hjernen, der styrer muskelsystemet. Ofte fører ALS til forlamning og derefter død.

Genetik

ALS arves sjældent. Mere end 90 % af tilfældene, kaldet sporadisk ALS (SALS), har ingen familiehistorik for sygdommen. Sjældent har ALS-patienter et andet familiemedlem, der også har sygdommen, hvilket kaldes familær ALS (FALS).

FALS-mønster

Det hyppigste mønster ved familær ALS er autosomalt dominant, hvilket betyder, at en forælder videresender et par gener med mutation. Der er en 50 % chance for at få sygdommen, afhængigt af, hvilken gen der muterer. Hvis barnet ikke får sygdommen, er der 0 % chance for, at de kan videresende den.

Test

Alle, der viser symptomer på ALS, kan tage en genetisk test for ALS. Den kan ikke diagnosticere sygdommen, da de fleste tilfælde ikke er arvelige. Testen kan kun bekræfte, om patienten har en genetisk afvigelse, der kan føre til ALS. Testen består af et blodprøve, der kan tage op til tre måneder at analysere. Omkostningerne ligger typisk på 300-500 dollar.

Symptomer

Symptomer på ALS inkluderer muskelsvaghed, muskeltryk og muskelforstyrrelser. Vanskeligheder med at ånde og slynges samt evnen til at projicere sin stemme er også symptomer på ALS.