Myastheni: Forståelse af muskelsvaghed, årsager og typer

Myastheni (græsk: muskelsvaghed) er en neuromuskulær lidelse karakteriseret af svingende, udmattelses-relateret svaghed af skeletmuskler.

Patofysiologi: Autoantistoffer (hyppigst mod acetylkolinreceptorer, AChR) påvirker neuromuskulær synapse-transmission. Færre funktionelle receptorer → reducerede end-plade potentialer → mislykket muskelkontraktion.

Nøgletræk

• Svaghed forværres ved aktivitet, forbedres ved hvile.
• Øjenmuskler ofte påvirket først (ptose, diplopi).
• Kan generalisere til bulbar (tale, svelgning), lemmer, respiratoriske muskler.
• Myasthenisk krise = respiratorisk svigt kræver ventilation.

Typer

• Autoimmun myasthenia gravis (AChR+, MuSK+, LRP4+, seronegativ).
• Kongenitale myastheniske syndromer (genetiske, ikke immun-mediere).

Behandling

• Acetylkolinesterase-hæmmere (pyridostigmin).
• Immunundertrykkelse (steroider, azathioprin, mycophenolat, rituximab).
• Thymektomi (for thymom eller generaliseret AChR+ MG).
• Plasma-udveksling/IVIG for forværringer.

Tidig diagnostik af en neurolog forbedrer resultater.