Lillehjerneskade: Årsager, symptomer, behandling & prognose

Lillehjerneskade: Ataksi-syndromet

Lillehjernen ("lille hjerne") koordinerer frivillig bevægelse, balance, holdning, motorisk læring og kognitiv/affektiv modulation. Skade producerer et distinkt klinisk syndrom: ataksi.

Ætiologier

Kategori	Eksempler
Vaskulær	Lillehjerneinfarkt (PICA, AICA, SCA territorier), hjerneblødning
Traumatisk	Kontusion, blødning, diffus aksonskade
Degenerativ	Spinocerebellære ataksier (SCAs), Friedreich ataksi, MSA-C, lillehjerneskallatrofi
Neoplastisk	Medulloblastom (børn), hæmangioblastom, metastaser, lillehjernegliom
Infektiøs/Immun	Akut lillehjerneataksi (post-viral), paraneoplastisk (anti-Yo, anti-Hu), MS, GBS (Miller Fisher)
Toxisk/Metabolsk	Alkohol (kronisk > akut), fenytoin, lithium, 5-FU, cytarabin, kvikskøl, vitamin E/B12 mangel
Kongenital/Udviklingsmæssig	Chiari-malformation, Dandy-Walker, Joubert-syndrom, lillehjerne-hypoplasi

Kardinale tegn på lillehjerne-dysfunktion

• Ataksi: Gang (bredbaseret, staggering), lemmer (dysmetri, intentionstremor, dysdiadochokinese), truncal (titubation)
• Dysartri: Skannerende, explosiv, uregelmæssig rytme
• Nystagmus: Blicks-udløst, nedadslående, rebound
• Hypotoni: Ipsilateral til forandring (pendulære reflexer)
• Okulomotoriske defekter: Sakkadisk dysmetri, forringet glidende søgning/VOR
• Kognitiv/Affektiv: Lillehjerne Kognitiv Affektiv Syndrom (CCAS): eksekutiv dysfunktion, visuospatiale defekter, sprogfejl, personlighedsforandring

Diagnostisk arbejdsopgave

• MRI hjerne (med/uden kontrast) – guldstandard for struktur
• CT hvis akut blødning/traume
• Genetisk test (SCA paneler, Friedreich, mitochondriale genom)
• Lumbalpunktion (paraneoplastiske antistoffer, oligoklonale bånd)
• Metabolsk panel (vitaminer, skjoldbruske, tungmetaller)
• EMG/NCS hvis neuropati mistænkes

Håndtering

• Behandl underlying årsag: Kirurgi (tumor, Chiari), immunundertrykkelse (paraneoplastisk, MS), vitaminersatz, alkohol/stof-afsætning.
• Symptomatisk terapi: Buspiron/amitriptylin til nedadslående nystagmus; 4-AP til episodisk ataksi type 2; baclofen til spasticitet.
• Rehabilitering (hjørnesten):
  • Fysioterapi: balancetræning (Frenkel-øvelser), gå-hjælpemidler, kerneforstærkning
  • Ergoterapi: ADL-tilpasning, vægtede bestik
  • Taleterapi: dysartri-håndtering, kommunikationshjælpemidler
  • Vestibulær rehabilitering til nystagmus/svimmelhed
• Hjælpemidler: Gangstative, pind, AFO'er, rullestol hvis nødvendigt.

Prognose

• Akut (apopleksi, traume, post-viral): Ofte delvis genoptræning over måneder; plastisitet størst hos unge.
• Degenerativ: Progressiv; hastighed varierer efter genotype.
• Toxisk: Kan stabilisere eller forbedres efter stop med anstøtende stof (alkohol, fenytoin).
• Neoplastisk: Afhænger af histologi, resektion-omfang, adjuvans terapi.