Familiær hemiplegisk migræne (FHM): Behandling og håndtering

Hvad er FHM?

En sjælden, arvelig (autosomal dominant) og alvorlig form for migræne med aura. Karakteriseret ved:

• Hemiplegi (lammelse/en sides svaghed) under aura-fasen.
• Ofte med andre aura-symptomer: talevanskeligheder, synsforstyrrelser, forvirring.
• Kan være forbundet med epileptiske anfald (ca. 20 %).
• Tre gener identificerede gener: CACNA1A (FHM1), ATP1A2 (FHM2), SCN1A (FHM3) – alle påvirker ionkanaler i hjerneceller.

Akut behandling (under anfald)

• Triptaner (sumatriptan sc. mv.) er KONTRAINDICERET** ved hemiplegisk migræne** pga. risiko for cerebral ischæmi/kar-konstriktion ved allerede nedsat perfusjon.
• Ergotaminer: Også kontraindiceret.
• Anbefalet: NSAID (naproxen, ibuprofen), paracetamol, antiemetika (metoklopramid, domperidon).
• Ved alvorlige anfaldene: IV valproat, magnesiumsulphat, eller kortikosteroider – på neurologisk afdeling.
• Injektioner foretrækkes, da svelging kan være vanskelig ved hemiplegi/talevanskeligheder.

Forebyggende behandling (daglig)

• Førstevalg: **Flunarizin** (kalciumantagonist – stærkest evidens ved FHM), **topiramat**, **valproat** (undgå ved gebærdygtige kvinder pga. teratogenitet).
• Beta-blokkere** (propranolol, metoprolol) – kan virke, men mindre evidens ved FHM.
• CGRP-mAbs** (erenumab mv.) – nyere data lover well, men endnu ikke godkendt specifikt til FHM.
• Lamotrigin, acetazolamide** – i visse tilfælde.

Vigtige advarsler

• Triptan/ergotamin = farligt ved FHM. Mange læger/patienter ved ikke det. Brug ikke OTC-migræne-medicin uden at have bekræftet diagnosen.
• OTC-medicin virker ofte dårligt ved FHM pga. alvorlighed.
• Ved anfaldsdebut med hemiplegi: **Ring 112** – kan mimere apopleksi. Hurtig diagnostik afgørende.

Diagnostik

• Klinisk: Min. 2 anfaldene med motorisk aura (hemiplegi) + mindst 1 slægtning 1. led med samme.
• Genetisk test (panel: CACNA1A, ATP1A2, SCN1A, PRRT2) bekræfter diagnosis og tillader prænatal/præimplantationsdiagnostik.
• MRI hjernen: Ofte normal interiktalt; ved anfall kan vises cortical spreading depression-tegn.

Ekspertråd (MAGNUM)

• Bær **medicinsk armbånd** med "Familiær hemiplegisk migræne – kan mimere apopleksi – ingen triptaner/ergotaminer".
• Have akutplan skrevet fra neurolog (medicin, dosis, kontakt).
• Undgå udløsere: Stress, søvnmangel, alkohol, visse fødevarer, høje temperaturer.
• Genetisk rådgivning til familie.

FHM er en speciel diagnose, der kræver speciallæge (neurolog) og skræddersyet behandling. Standard migræne-medicin kan være farlig.