Metabolsk screening: Test, formål & kliniske anvendelser forklaret

Metabolsk screening analyserer metabolitmønstre i blod eller urin for at detektere medfødte stofskiftesygdomme, overvåge sygdomsforløb eller vurdere ernærings- og toksikologisk status.

Vigtigste screening-kategorier

Panel	Måltilstande	Prøve	Metode
Nyfødt-screening (NBS)	PKU, MSUD, MCAD, hypotyreose, CAH, siccelcelle, CF, biotinidase, >30 andre (RUSP)	Tørret blodplet (hælpik)	Tandem MS, immunoassay, DNA
Omfattende metabolsk panel (CMP)	Glukose, elektrolytter, renal (BUN/Krea), hepatisk (AST/ALT/ALP/bili), protein, Ca	Serum	Automatiseret kemi
Aminosyre / Organisk syre-profil	Medfødte fejl (ureacyklus, organiske syremier, aminasyropatier)	Plasma, urin	LC-MS/MS, GC-MS
Acylkarnitin-profil	Fedt-syre-oxidationsdefekter (MCAD, VLCAD, CPT II)	DBS, plasma	MS/MS
Ernæringsmetabolomik	Vitaminer (B12, D, folat), mineraler, fedtsyrer, oxidativ stress-markører	Serum, RBC, urin	LC-MS/MS
Toksikologi / Læmiddelscreening	Misbrugsmidler, terapeutisk læmidelovervågning, miljøgifte	Urin, blod, hår, Mekonium	Immunoassay → bekræft GC-MS/LC-MS

Kliniske indikationer

• Nyfødt: Universel (påbudt af stat)
• Symptomatisk spædbarn/barn: Lethargi, opkastning, anfall, dysmorfer, udviklingsforsinkelse, acidos, hypoglykæmi
• Voksen: Uforklarlig encefalopati, recidiverende ketoacidose, rhabdomyolyse, neuropati, læmiddelovervågning
• Ernæring: Bariatrisk opfølgning, malabsorption, TPN-overvågning, mangeltilstande

Tolkning forbehold

• Falske positiver almindelige i NBS — bekræftelsestest obligatorisk
• Midlertidige forhøjelser (stress, kost, med) vs. sande patologier
• Genetisk bekræftelse hurtigere standard
• Referenceintervaller er alder/køn-specifikke

Metabolsk screening omdanner "mysterie-sygdom" til behandelbar diagnose — tidlig detektion forhindrer irreversibel invaliditet.