Familiær hyperkolesterolemi: Forståelse af tilstanden & risiko

Familiær hyperkolesterolemi er en arvelig tilstand, hvor en person har anormalt høje niveauer af kolesterol i sit blod. I denne tilstand kan LDL, almindeligt kendt som "dårligt" kolesterol, ikke fjernes fra blodet. Dette fører til en opbygning af fedtaflejringer i blodkarrene, hvilket resulterer i en øget risiko for koronar hjerte-kar-sygdom. Denne tilstand arves i en autosomalt dominant måde – det vil sige, det kan arves, hvis bare en forælder lider af det. Nogle 34 millioner mennesker i USA har høje kolesterolniveauer; det vil sige, højere end 240 mg/dL. Familiær hyperkolesterolemi er sjældnere. Ca. 1 af 500 mennesker er berørt, en statistik, der findes i de fleste steder i verden.

Instruktioner

Trin 1: Konsulter din læge, hvis familiemedlemmer har lidt af hjerteinfarkt eller angina pectoris i tidlig alder

Bed om at få dine blodkolesterolniveauer tjekket. Du vil blive bedt om at faste før denne test. Du vil blive fysisk undersøgt. Lægen vil se efter tydelige tegn på anormalt højt kolesterol, såsom xanthomer, som er hvide fedtaflejringer omkring knæerne, albuerne og hornhinden.

Trin 2: Bed om at blive henvist til genetisk test, hvis familiær hyperkolesterolemi diagnosticeres eller mistes

Diskuter din familiemedicinske historie med din læge og din genetiske rådgiver. Spørg om eventuelle familiære hyperkolesterolemi-supportgrupper i dit område, eller online. Hvis du henvises til en kardiolog, forvent at have specifikke hjerteprøver, som kan inkludere en angiogram eller motionselektrokardiogram (ECG).

Trin 3: Spørg din læge om råd om kost- og livsstilsændringer

Bed om at se en ernæringsfysiolog, da du skal overveje nogle store ændringer i din kost. Du kan også have brug for at tage statiner for at hjælpe med at kontrollere kolesterolniveauerne i dit blod. Overvej at diskutere dette sundhedsproblem med andre af dine familiemedlemmer, der måske også skal testes.