Rakitis: Årsager, symptomer og behandling af ben-ramollering

Rakitis er defekt mineralisering af voksende ben (børn) på grund af vitamin D, calcium eller phosphat-mangel. Hos voksne kaldes det osteomalaci.

Ætiologi

  • Næringsspecifik: Vitamin D-mangel (utilstrækkelig sol-eksponering, kostindtag, malabsorption).
  • Calcium/fosfat-mangel: Lavt kostindtag, renal fosfat-spild.
  • Genetisk: Vitamin D-afhængig rakitis (VDDR type 1A: 1α-hydroxylase-defekt; 2A: VDR-mutation), X-linked hypofosfatæmisk rakitis (PHEX).
  • Renalt: Kronisk nyresygdom → nedsat 1α-hydroxylering, fosfat-tab.

Kliniske træk

  • Ben-smerter, ømhed, utilvilje til at gå.
  • Deformationer: genu varum/valgum (O-ben/X-ben), rakitisk rosary (kostal-kondral forbenet), Harrison-furche, craniotabes, frontal bossing.
  • Vækst-forsinkelse, muskel-svaghed (hypotoni), forsinket tands Gennembrud.
  • Hypocalcæmiske anfall (hvis alvorligt).

Diagnostik

  • Lab: ↓25-OH vitamin D, ↓Ca/PO4, ↑ALP, ↑PTH (sekundær hyperparathyreoidisme).
  • Røntgen: kopning, uregelmæssig, forvidelse af metafyser; Looser-zones (pseudofrakturer).

Behandling

  • Vitamin D: Stossterapi (høj dosis oral/IM) eller daglig 2000–4000 IE × 3 mdr, derefter vedligeholdelse 400–1000 IE.
  • Calcium: 500–1000 mg/dag elementært.
  • Fosfat: Hvis hypofosfatæmisk rakitis (Joulie-løsning, calcitriol).
  • Ortopædisk: Støtte/kirurgi ved persistente deformationer efter medicinsk korrektion.

Forebyggelse

Vitamin D-supplement 400 IE/dag fra fødslen (AAP), 600 IE/dag ≥1 år. Sol-eksponering 10–15 min 2–3×/uge. Berigede fødevarer.

Knogler, led og muskler