Forståelse og forebyggelse af exostoser: En omfattende guide

En exostose er en knoglevokse, der opstår fra overfladen af en knogel, der er dækket af brusk. Exostoser er den mest almindelige knogletumor hos børn, men den sande forekomst af solitære exostoser er ikke kendt, da de ofte er asymptomatiske og aldrig diagnosticeres. Arvelige multiple exostoser karakteriseres af mange exostoser i hele skeletet. Det kan forårsage alvorlige symptomer. Her er, hvordan man forebygger exostoser.

Forebyggelse og genetisk rådgivning

1. Arvsgang

Undersøg arvsgangen for arvelige multiple exostoser. Det er en autosomalt dominant egenskab; enhver, der er bærer, vil også have lidelsen. En bærer af arvelige multiple exostoser og en normal person har 50 procent chance for at få et barn med arvelige multiple exostoser.

2. Genetisk rådgivning

Få genetisk rådgivning for at vurdere din risiko for at have et barn med arvelige multiple exostoser. Der er mindst tre forskellige gener (kaldet EXT-gener), der forårsager nogle typer arvelige multiple exostoser.

3. Test for EXT1-gen

Test for EXT1-genen på kromosom 8 i q23 og q24 regionerne. Disse regioner har den mest almindelige mutation, der forårsager arvelige multiple exostoser, og kendtes at kontrollere tumordæmpning.

4. Test for EXT3-gen

Bestem tilstedeværelsen af EXT3-genen på p-armen af kromosom 19. Denne gen er involveret i arvelige multiple exostoser meget mindre hyppigt end de to andre.

5. Andre genetiske sygdomme

Tjek for tilstedeværelsen af andre genetiske lidelser, der er linket til arvelige multiple exostoser, men er nemmere at diagnosticere. Disse inkluderer DEFECT 11 syndrom, Langer-Giedion syndrom og trichorhinophalangeal syndrom type II.

Bemærk: Forebyggelse af arvelige former er primært genetisk rådgivning. Solitære exostoser kan ikke forebygges, men tidlig diagnostik muliggør behandling.