Celiaki-test: Diagnose, procedurer og kritiske krav

Diagnostisk forløb

Celiaki-diagnose kræver en kombination af serologi, genetik og histologi — mens man spiser gluten. At gå glutenfri før test forårsager falske negative.

Trin 1: Serologisk test (Blodprøver)

• tTG-IgA (vev-transglutaminase IgA): Førstevalgstest, >95% sensitiv og specifik.
• Total IgA: Tjek samtidigt — 2–3% af celiaki-patienter er IgA-deficiente (forårsager falsk negativ tTG-IgA).
• Hvis IgA-deficient: Brug tTG-IgG og DGP-IgG (deamideret gliadin-peptid).
• EMA-IgA (endomysialt antistof): Meget specifik, bruges til bekræftelse; operatørafhængig.

Trin 2: Genetisk test (HLA-DQ2/DQ8)

• Tilstedeværende i 95% (DQ2) eller 5% (DQ8) af celiaki-patienter.
• Negativ prædiktiv værdi ~99%: Hvis fraværende, er celiaki virtuelt udelukket.
• Ikke diagnostisk alene: 30–40% af generelle befolkning bærer disse gener.
• Nyttigt når serologi er tvivlsom, patient allerede er glutenfri, eller til screening af slægtninge.

Trin 3: Endoskopi med duodenal biopsi

• Guldstandard for bekræftelse.
• Flere biopsi (≥4 fra duodenum, 1–2 fra bulbus) — flekkvis involvering er almindelig.
• Marsh-klassifikation: Grad 3 (villi-atrofi) = diagnostisk.
• ESPGHAN-retningslinjer: Hos børn med højt tTG-IgA (>10× ULN) + positiv EMA + symptomer + HLA, kan biopsi udelades.

Andre tester (Ikke diagnostiske alene)

• Stolprøver: Ikke valideret til diagnose; kan detektere gluten-peptider (kost-overholdelse).
• Fødevaroverfølsomheds-paneler (IgG): Anbefales ikke — ingen evidens for celiaki-diagnose.

Hvem skal testes?

• Symptomatiske: kronisk diarré, opblæsning, vægttab, anæmi, osteoporose, infertilitet, neuropati, dermatitis herpetiformis.
• Asymptomatiske høj-risiko: 1. grads slægtninge, type 1 diabetes, autoimmun skjoldbrusksygdom, Down-syndrom, Turner/Williams-syndrom, selektiv IgA-mangel.

Kritisk: Forbliv på gluten

Spis gluten dagligt (≥1 skive brød ækvivalent) i 6–8 uger før test. Hvis allerede glutenfri, kræves en gluten-udfordring under medicinsk overvågning.

Opfølgning efter diagnose

• Diætist-henvisning (glutenfri kost-uddannelse)
• Baseline-lab: Blodstatus, jern, ferritin, B12, folat, vitamin D, skjoldbrusk, leverprøver, knogletyngde
• Gentag tTG-IgA ved 6 og 12 måneder for at overvåge overholdelse
• Familie-screening

Konklusion

Start med tTG-IgA + total IgA. Hvis positiv, bekræft med biopsi (voksne) eller ESPGHAN-kriterier (børn). Genetisk test udelukker, ikke bekræfter. Skal spise gluten for præcise resultater.