Forståelse af celiakis oprindelse: Årsager og risikofaktorer

Celiaki opstår fra en kompleks samspil mellem genetisk mæglighed og miljømæssige udløsere.

Genetisk arkitektur

• HLA-DQ2 (DQA1*05:01/DQB1*02:01) – ~90% af patienter.
• HLA-DQ8 (DQA1*03:01/DQB1*03:02) – ~5-10%.
• Ikke-HLA loci (>40 identificeret) – moderate individuelle effekter (IL-2/IL-21, CCR3, SH2B3, osv.).

Miljømæssige faktorer

• Gluten – nødvendig udløser; tidspunkt/mængde i spedbarnsalder kan påvirke risiko.
• Infektioner – rotavirus, enterovirus forbundet med øget risiko; H. pylori kan være beskyttende.
• Mikrobiom – reduceret diversitet, ændret sammensætning foregår debut.
• Tidlig livsfase – kejsersnit, antibiotika, formulakost, forsinket glutenintroduktion (>6-12 mdr) kan øge risiko.
• Vitamin D mangel – rimelig immunomodulatorisk rolle.

Gen-miljø interaktion

Genetisk risiko alene er utilstrækkelig; miljømæssige "andet slag" initierer tab af oral toleranse. Den "svenske epidemi" (1980'erne–90'erne) viste incidens fyrdobblet med ændringer i spedbarnsføde (højt gluten follow-on formel) og vendte med kostanbefalinger.

Celiaki er ikke smitsom. Det er kronisk men kontrollerbart med glutenfri kost.