Bindevævslidelser og klaffesyge: Seks nøgle-syndromer

Arvelige bindevævslidelser (HCTDs) prædisponerer patienter til klaffe- og aortapatologi gennem fælle defekter i det ekstrcellulære matrix. Genkendelse af disse syndromer er afgørende for tidlig overvågning og intervention.

Vigtige syndromer og deres klaffe-manifestationer

1. Marfan-syndrom (FBN1): Aortarot-dilatation fører til aortainsufficiens (AR); mitralklap-prolaps (MVP) ved ~75%. Høj risiko for aortadissektion.
2. Ehlers-Danlos-syndrom (vaskulær type IV, COL3A1): MVP, arterial og organruptur. Klassisk og hypermobil type har også ofte MVP.
3. Loeys-Dietz-syndrom (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2/3): Aggressiv aortaanvryse og dissektion (tidlig debut, distale lokation); AR, aortastenose; arteriell tortuositet.
4. Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6): Elastisk fiber-kalkning forårsager aortastenose, AR og koronairstenose.
5. Osteogenesis imperfecta (COL1A1/2): Type IV (dominant) associeret med MVP og AR. Risiko for basilar invagination.
6. Turner-syndrom (45,X): Bikuspid aortaklaffe (BAV) ved ~30%, fører til aortastenose/insufficiens, koarktation og aortadissektion.

Overvågningsprotokol

• Baseline ekkocardiografi ved diagnose.
• Seriel billeddiagnostik: ekkocardiografi årligt eller hver anden år; CT/MR-angiografi for aortadimensioner.
• Medicinsk terapi: Beta-blokere (atenolol) og ARB'er (losartan) til aortarot-dilatation ved Marfan og Loeys-Dietz.
• Kirurgiske grænser: Aortarot ≥5,0 cm (Marfan), ≥4,5 cm (Loeys-Dietz), ≥5,5 cm (BAV) – lavere ved risikofaktorer (familieanamnese, hurtig vækst, hypertension).
• Multidisiplinær klinik involverende kardiologi, genetik, oftalmologi og ortopædkirurgi.

Tidlig diagnose og profylaktisk kirurgi forbedrer dramatisk overlevelsen i disse syndromer.