Primær carnitinmangel

primære carnitin -mangel er en lidelse, der påvirker en i 100.000 mennesker , men dette antal er betydeligt højere i Japan , stigende til en i 40.000. Mennesker, der lider af primær canitine mangel kan ikke nedbryde fedt og kan især påvirker i perioder med faste. Primære carnitin -mangel er en behandlelige sygdom . Carnitin

Carnitin er et næringsstof , der bryder fedt ned i energi, der kan bruges af kroppen . Carnitin er produceret af kroppen og kan også leveres i kosten. Carnitin kommer ind i cellerne til at nedbryde deres fedt med hjælp af celler kaldet carnitin transportvirksomheder , hvilket også forhindrer carnitin fra forlader kroppen i urinen.
Carnitinmangel

Der er to former for carnitinmangel , primære og sekundære . Sekundær carnitinmangel opstår som følge af andre sygdomme. Men primær carnitinmangel er til stede i nyfødte. Primær carnitinmangel opstår, når carnitin transportvirksomheder undlader at gøre deres arbejde , hvilket betyder, at ikke nok carnitin er bragt til cellerne til at nedbryde fedt, og at kroppen mister for meget carnitin gennem urinen .

Symptomer

Alle nyfødte er skærmen for at se om de har primær carnitin mangel. Hvis et barn ikke passerer screeningen , vil de blive givet carnitin kosttilskud mundtligt. Disse vil medføre en forøgelse af carnitin i plasma. Hvis denne stigning er hurtig og ekstrem , så en diagnose af primær carnitinmangel er sandsynlig. Symptomerne i barndommen omfatter abnormaliteter i hjernens funktioner , forstørret hjerte, dårligt og lavt blodtryk pumper . Senere i livet, kan primær carnitin mangel føre til leverproblemer , hjertesvigt, koma og undertiden endda død.
Behandling

primære carnitin behandling er primært behandlet med en recept til L -carnitin. L- carnitin kosttilskud give kroppen med tilstrækkelig carnitin til at fungere normalt samtidig udskiftning af alle carnitin at kroppen taber i urinen som et resultat af sygdommen. Højere niveauer kan ordineres , hvis du er inde i en periode med hurtig .