Primær carnitinmangel: Symptomer, årsager og behandling

Primær carnitinmangel er en forstyrrelse, der påvirker én ud af 100.000 mennesker, selvom dette tal er betydeligt højere i Japan, stigende til én ud af 40.000. Personer, der lider af primær carnitinmangel, kan ikke nedbryde fedtstoffer og kan være især påvirket under fastperioder. Primær carnitinmangel er en behandelbar forstyrrelse.

Carnitin

Carnitin er en næringstof, der bryder fedt ned til energi, der kan bruges af kroppen. Carnitin produceres af kroppen og kan også leveres i kosten. Carnitin kommer ind i cellerne for at bryde deres fedt ned med hjælp fra celler, kaldet carnitin-transportere, som også forhindrer carnitin i at forlade kroppen i urinen.

Carnitinmangel

Der findes to former for carnitinmangel, primær og sekundær. Sekundær carnitinmangel opstår som følge af andre forstyrrelser. Dog er primær carnitinmangel til stede hos nyfødte. Primær carnitinmangel opstår, når carnitin-transporterne ikke udfører deres arbejde, hvilket betyder, at ikke nok carnitin bringes til cellerne til at bryde fedt ned, og at kroppen mister for meget carnitin gennem urinen.

Symptomer

Alle nyfødte screenes for at se, om de har primær carnitinmangel. Hvis en baby ikke består screeningen, vil de blive givet carnitin-præparater oral. Disse vil forårsage en stigning af carnitin i plasmaet. Hvis denne stigning er hurtig og ekstrem, er en diagnose af primær carnitinmangel sandsynlig. Symptomer i barndommen inkluderer abnormaliteter i hjernens funktioner, et forstørret hjerte, der pumper dårligt, og lavt blodtryk. Senere i livet kan primær carnitinmangel føre til leverproblemer, hjertesvigt, koma og nogle gange endda døden.

Behandling

Primær carnitinbehandling behandler hovedsageligt med en recept på L-carnitin. L-carnitin-præparater leverer kroppen med nok carnitin til at fungere normalt, samtidig med at de erstatter alt det carnitin, kroppen mister i urinen som følge af forstyrrelsen. Højere doser kan foreskrives, hvis du gennemgår en fastperiode.

Overvejelser

Det, der fremstår som symptomer på primær carnitinmangel hos børn, kan i virkeligheden være symptomer på den meget alvorligere Reye's syndrom, som tenderer at udvikle sig, mens børn genopretter sig fra virale infektioner som vindpoker. Reye's syndrom forårsages ofte af, at børn tager aspirin under disse infektioner.