Arvelig gigt: Genetisk risiko, polygen arv og livsstils-håndtering

Gigt er en krystalaflægnings-sygdom (mononatrium-urat) med stærk genetisk forankring.

Arvsmønster

  • Polygen: Dutzender loci (SLC2A9, ABCG2, SLC22A12, PDZK1, GCKR, osv.) hver med lille risiko; kumulativ polygen score forudsiger dispositionslighed.
  • Arvelighed: ~30–60% af serum-urat varians er genetisk.
  • Kønsforskel: Mænd > kvinder (østrogen fremmer urat-udskillelse); postmenopausale kvinder nærmer sig mænds rater.
  • Familie-anamnese: 1. grads slægtning med gigt → 2–3x risiko.

Miljømæssige udløsere

  • Højt purin-diæt: indmads-kød, visse fiskearter (sardiner, ansjoser), gær-ekstrakt.
  • Alkohol (især øl: guanosin + etanol → ↑urat produktion & ↓udskillelse).
  • Sukker-sødede drikke (fructose → ↑urat syntese).
  • Overvægt, metabolisk syndrom, CKD, diuretika, cyclosporin.

Forebyggelse for risikogrupper

  1. Hold BMI <25.
  2. DASH/Mediteransk diæt (lav purin, højt mejeri, C-vitamin, kaffe forbundet med lavere urat).
  3. Vandforsyning: 2–3 L vand/dag.
  4. Begræns alkohol (≤1 drink/dag; undgå øl).
  5. Undgå fructose-sødede drikke.
  6. Regelmæssig overvågning: serum-urat mål <6 mg/dL (eller <5 hvis tofer).
  7. Hvis hyperurikæmi + anfal: overvej urat-sænkende terapi (allopurinol, febuxostat) per retningslinjer.

Genetisk test

Ikke rutine; reserveret for tidlig-debut/svære/familiære tilfælde til rådgivning. Kommercielle polygen-scores endnu ikke standard.

Urinsyregigt (gigt)