Primær biliær cholangitis (PBC): Symptomer, diagnostik og behandling

Primær biliær cholangitis (PBC) er en kronisk autoimmun kolestatisk leversygdom, der prædomineret rammer kvinder (9:1) i alderen 30–60. Prævalens ~1/1.000.

Patofysiologi

Autoimmun destruktion af små intrahepatiske galdegang → cholestase → progressiv fibrose → cirrose. Anti-mitochondriale antistoffer (AMA) i 95% (diagnostisk håndhæftning).

Symptomer

• Træthed (80%, ofte uforholdsmæssig i forhold til sygdoms-alvorlighed)
• Kløe (55–70%, ofte natlig, kolestatisk)
• Sicca-syndrom (tørre øjne/mund; overlap Sjögrens)
• Højre side-overfladisk smerte
• Ikterus, xantelasma, hyperpigmentering (senere)
• Osteoporose (høj brud-risiko)
• Asymptomatisk i tidlige stadier (tilfældig ALP-forhøjelse)

Diagnostik

To af tre: (1) ALP >1,5× ULN × 6 mdr, (2) AMA ≥1:40, (3) kompatibel histologi. Leverbiopsi hvis AMA-negativ eller stadiering nødvendig.

Behandling

• UDCA 13–15 mg/kg/dag: Første-linje; forbedrer transplant-fri overlevelse. Respons-kriterier (Paris, Toronto, Barcelona) ved 12 mdr guider behov for anden-linje.
• Obeticholsyre (OCA) 5–10 mg/dag: FDA-godkendt til utilstrækkelig UDCA-respons; overvåg kløe, lipider.
• Fibrater (bezafibrat/fenofibrat): Off-label; effektiv til biokemisk non-respons; lavere omkostninger.
• Symptomatisk: Cholestyramin (kløe), rifampicin (refraktær), naltrexon; vitamin D/K, calcium; osteoporose-screening/behandling.

Avanceret sygdom

• Cirrose: varice-screening, HCC-overvågning, transplant-evaluering (MELD-Na).
• Resultater udmærkede med tidlig UDCA; 10-års transplant-fri overlevelse >90% hvis biokemisk respons.