Hirschsprungs sygdom: Forståelse af årsager, symptomer & patofysiologi

Hirschsprungs sygdom er en fødselsdefekt, der påvirker nervecellerne i tyktarmen. Babyer født med denne sygdom har svært ved at afgive afføring. Opblæsning, opkast og dårlig appetit er almindelige ved Hirschsprungs sygdom.

Funktion

Ved at se på den patologiske anatomi af tyktarmen hos et nyfødt med Hirschsprungs sygdom, mangler et segment af tyktarmen ganglionceller. Ganglioncellerne er nødvendige for at tvinge tyktarmen til at presse afføringen gennem fordøjelsesprocessen og til anus.

Betydning

Ifølge National Digestive Diseases Information Clearinghouse (NDDIC) vokser den normale fysiologi af nervecellerne under fosterudviklingen. Ved Hirschsprungs sygdom stopper cellerne med at vokse, før de når enden af tyktarmen.

Symptomer

Ifølge MedlinePlus er tidlige symptomer - såsom manglende afgivelse af meconium kort efter fødsel eller afføring inden for 24 til 48 timer, opsvullet mave og vandig diaré - antydende for, at anatomien af tyktarmen er abnormal. Lukker af tarmen kan måles ved undersøgelse.

Flere symptomer

Symptomer hos ældre børn kan omfatte langsom vækst, dårlig vægtøgning og forstoppelse. I milde tilfælde kan symptomerne ikke være lige så lette at diagnosticere som hos alvorligt berørte nyfødte.

Løsning

Den eneste løsning til at rette anatomien og fysiologien ved Hirschsprungs sygdom er kirurgi. Det berørte afsnit af tyktarmen fjernes. Ifølge WebMD kan to operationer være nødvendige for at fuldføre proceduren. De fleste børn lever et normalt liv, men langsigtede resultater varierer med komplikationer, som kroniske buksmerter, der persisterer ind i voksenlivet.