Sialidose: Nuværende behandlingsmuligheder og symptomhåndtering

Sygdoms-overblik

Sialidose (neuraminidase-mangel) er en autosomal recessiv lysosomal lagerforstyrrelse forårsaget af NEU1 mutationer. Manglende sialidase fører til akkumulation af sialylerede oligosaccharider/glykoproteiner. To fenotyper: Type I (mildere, ungdoms-debut, kirsebær-rød plet, myoklonus) og Type II (alvorlig, spædbarn, dysmorfi, organomegali, udviklings-regresjon).

Nuværende håndtering (Ingen kur)

• Symptomatisk pleje: Antikonvulsiva til myoklonus/krampetanfald; fysio-/ergo-terapi til mobilitet; tale/slugning-terapi.
• Respiratorisk support: Ved recidiverende aspiration eller restriktiv lungesygdom.
• Enzym-erstatningsterapi (ERT): Undersøgelses-fase; rekombinant human NEU1 har vist substrat-reduktion i modeller; kliniske forsøg pågående.
• Substrat-reduktionsterapi: Endnu ikke etableret.
• Geneterapi: AAV-NEU1 vektorer i prækliniske/tidlige kliniske stadier.
• Hematopoietisk stamcelle-transplantation (HSCT): Begrænset erfaring; kan stabilisere neurokognitiv nedgang ved Type II hvis gjort tidligt.

Tverrfaglig pleje

Genetik, neurologi, pulmonologi, ortopædi, oftalmologi, palliativ pleje. Genetisk rådgivning for familien.

Prognose

Type I: nær-normal levetid med funktionsnedsættelse. Type II: livsbegrænsende, ofte barndoms-dødelighed. Forskning i sygdoms-modificerende terapier er aktiv.