Faktor V Leiden: Genetik, koagulationsrisiko og forebyggelsesstrategier

Forklaring: Faktor V Leiden er en gain-of-function mutation (Arg506Gln), der forårsager aktiveret protein C-resistens, ikke en defekt. Det øger tromboserisikoen; sand faktor V-defekt er en sjælden blødningslidelse. Denne artikel adresserer den almindelige trombofile variant.

Pattofysiologi

• Normal faktor V inaktiveres af aktiveret protein C (APC), hvilket begrænser trombingenerering.
• Faktor V Leiden modstår APC-inaktivering → forlænget prokoagulant aktivitet → hyperkoagulabel tilstand.

Arv og risiko

• Autosomal dominant.
• Heterozygot (1 kopi): 3–8 gange øget VTE-risiko; ~5% af kaukasier bærer det.
• Homozygot (2 kopier): 50–100 gange risiko; tidligere, alvorligere begivenheder.

Kliniske manifestationer

• Dyp venøs trombose (DVT), lungeemboli (LE).
• Graviditetsrelateret VTE, gentagne miscarriages (placental trombose).
• Uædvanlige lokalisationer: cerebrale venøse sinuser, portal ven trombose.

Risikomodifikatorer

• Alder, overvægt, rygning, østrogen (p-piller, HRT), graviditet, kirurgi, immobilisering, malignitet.

Forebyggelsesstrategier

• Vægtstyring, regelmæssig aktivitet, undgå længevarende immobilitet.
• Supportstrømper til lange rejser eller indlæggelse.
• Undgå østrogenholdige preventiva; overvej progestin-kun eller non-hormonelle muligheder.
• Antikoagulationsprofylaxe under høje risikosituationer (kirurgi, indlæggelse).
• Langvarig antikoagulation kun efter uprovokeret VTE eller gentagne begivenheder (individualiseret beslutning).

Test og rådgivning

Målrettet test af førstegrads slægtninge til kendte bærere. Genetisk rådgivning hjælper med at tolke resultater og guide familievejledning.