Siklecelleanæmi: Symtomter, årsager og behandling

Hvad er siklecelleanæmi?

Siklecelleanæmi er en arvelig blodsygdom, hvor røde blodceller har en abnormal "sigle"-form (som en måne) i stedet for den normale diskeform. Disse stive celler kan blokerere blodkar, forårsage smerte og organskader.

Symptomer

Anæmi-relaterede

• Træthed, svindel, blåt hudfarve
• Brystsmerter, kolde hænder/fødder
• Åndedrætsbesvær

Smertekrise (Vaso-ocklusiv krise)

Pludselige, intense smerter i maven, knogler, brystkasse, led. Varer fra timer til uger. Udløst af blodkarblokade.

Andre symptomer

• Synsforstyrrelser
• Forsinket vækst hos børn
• Gentagne infektioner (milt fungerer dårligt)
• Ødemer i hænder/fødder (dactylitis)
• Ikterus (gul farve af hud/øjne)

Komplikationer

• Hjerneinfarkt (stroke)
• Blindhed (nethinde-skader)
• Gallensten
• Benulcera
• Organskader (nyre, lever, hjertet)
• Priapisme (længerevarende, smertefulde erektioner hos mænd)

Årsag og arv

Mutation i beta-globin-genen på kromosom 11 (autosomal recessiv). To defekte gener (én fra hver forælder) giver sygdommen. Én defekt gen giver "siklecelleegenskab" (bærer) – som regel asymptomatisk, men beskytter mod malaria.

Diagnose

• Blodprøve (hemoglobinelektroforese, HPLC)
• Nyfødtescreening (standard i Danmark)
• Prænatal diagnose mulig (CVS, amniocentese)

Behandling og forebyggelse

• Hydroxyurea: Reducerer krise-frekvens og behov for transfusion.
• Blodtransfusioner: Ved alvorlig anæmi, akut brystsyndrom, stroke-profilakse.
• Penicillin-profilakse: Børn under 5 år for at forebygge livstruende infektioner.
• Vaccinationer: Pneumokokker, Haemophilus influenzae type b, meningokokker, influensa.
• Folsyre: Daglig tilskud pga. høj celleomstætning.
• Knoglemarvstransplantation: Eneste kurativ behandling (kræver matchende donor).
• Nye terapier: Voxelotor, crizanlizumab, gen-terapi (under udvikling).

Livsstilsråd

• God væskeindtag (forebygger krise)
• Undgå ekstrem kold/varme, høje højder
• Regelkontrol ved hematolog
• Genetisk rådgivning til familier