Hæmokromatose: Forståelse af jernoverbelastning og dens risici

Jernoverbelastningssyndrom, også kendt som hæmokromatose, er en arvelig lidelse, der opstår, når en person arver et defekt HFE-gen fra begge forældre. Jernoverbelastningssyndrom opstår, når en persons kropp optager for meget jern. Jernet akkumulerer gradvist i kropsvæv og indre organer. Ubehandlet hæmokromatose vil skade organer, føre til artritis, hjerte-kar-komplikationer og sygdomme, leverkomplikationer, cirrose og leverkræft.

Risikofaktorer

Personer, der har en blodslekt, så fjernet som en kusine, der har modtaget en diagnostik på hæmokromatose, løber en høj risiko for at have jernoverbelastningssyndrom. Kaukasiske efterkommere af folk fra England, Irland, Skotland og andre nordeuropæiske lande har hyppigere forekomst af den genmutation, der er ansvarlig for hæmokromatose.

Symptomer og diagnostik

Symptomer på jernoverbelastningssyndrom dukker typisk ikke op, før individet når voksenalderen. Symptomerne er generelle, så en grundlig fysisk undersøgelse, familiehistorie og to blodprøver er nødvendige for at bekræfte en diagnostik på hæmokromatose. Uforklarlig træthed, svaghed, ledsmerter, uforklarligt vægttab og mavesmerter er alle almindelige symptomer på denne lidelse.

Behandling

Flebotomi anvendes til behandling af jernoverbelastningssyndrom. Et stramt blodudtagningsskema og opretholdelse af skemaet er nødvendigt for at få jernniveauet i blodet ned. Den første fase af behandlingen er reduktionsfasen. I denne tid trækkes et til to pints blod én eller to gange om ugen. Individets alder, køn og sværhedsgrad bestemmer, hvor længe reduktionsfasen varer. På grund af menstruation afslutter kvinder typisk reduktionsfaserne tidligere. Reduktionsfaser ved jernoverbelastningssyndrom varer normalt fra tre måneder til et år, med mænd, der kræver mere tid. Komplette blodundersøgelser udføres én gang om året for at overvåge jernniveauer i blodet og planlægge vedligeholdelsesblodudtagninger, hvis niveauerne er høje. Der bør indtages masser af væske før og efter flebotomiproceduren, og fysisk aktivitet bør begrænses i mindst én dag efter proceduren.

Overvejelser

Personer med jernoverbelastningssyndrom kan leve normale liv, hvis lidelsen diagnosticeres tidligt, og flebotomibehandlinger påbegyndes, før skade opstår. Mens behandlinger ikke kan gøre skade, der allerede er sket, gendan, vil de forhindre yderligere skade og forbedre den samlede livskvalitet. Jernniveauer kan også kontrolleres ved ikke at tage kosttilskud, der indeholder jern, og ved at begrænse indtaget af vitamin C. Vitamin C øger mængden af jern, som den menneskelige kropp optager. Råt frugtskalddyr bør undgås, da det indeholder bakterier, der fører til bakteriæmi, som er en bakteriel infektion i blodstrømmen, som personer med hæmokromatose er modtagelige for.

Advarsel

Vedligeholdelse af jernoverbelastningssyndrom skal fortsætte gennem individets livstid. Mangel på symptomer betyder ikke, at jern ikke bygger op til farlige niveauer i kroppen. Ikke at følge behandlingsplaner konsekvent vil forårsage gradvis skade på kroppen og organer. Når personen med jernoverbelastningssyndrom bliver symptomatisk, kan det være for sent at undgå katastrofale resultater.