Forstå siccelcelleanæmi: Symptomer, årsager & organskader

Effekterne af siccelcelleanæmi forårsager smerter og skader på organer. Uregelmæssigt formede røde blodlegemer bliver trage og bevæger sig langsommere, hvilket forårsager klumpning. Røde blodlegemer er normalt runde og bærer iltrigt blod. Ilt bæres af hemoglobin i røde blodlegemer, men hos individer med siccelcelleanæmi forårsager abnorme hemoglobin-niveauer, at røde blodlegemer tager en C-form. Røde blodlegemer, der er abnormt formede, som ved siccelcelleanæmi, dør, før nye kan produceres.

Symptomer

Siccelcelleanæmi er arvelig og til stede ved fødslen. Symptomer varierer fra milde til alvorlige, og måske ikke vises før fire måneders alder. Bleghed, kolde ekstremiteter, kort ånde fra mangel på hemoglobin og ilt til lungerne, svimmelhed, feber og hovepine er symptomer. Generaliseret smerte fulgte "siccelcellekrisen", og kan kræve indlæggelse. Smerte kan opstå plutseligt. Nogle individer oplever konstant smerte, afbrudt af alvorlige episoder, der kan ødelægge livskvaliteten.

Effekter

Siccelcelleanæmi kan ødelægge kroppens organer. Smerter og hævelse i tær, fødder og ankler kan være et af de første tegn på siccelcelleanæmi. Blokerede blodkar kan også forårsage smerter i hænderne. Siccelceller kan blokere blodstrømmen til andre organer, herunder milten, lungerne, hjernen, øjnene og de blodkar, der forsyner hjerte og lunger. Infektion og lungebetændelse er mulige.
Øjenskader, invaliditet fra hémorragisk eller iskemisk apopleksi (fra mangel på ilt til hjernen), forstørrelse af milten, og pulmonal arteriel hypertension (forøget tryk i lungerne) er mulige effekter af siccelcelleanæmi. Benulcera kan opstå fra dårlig blodforsyning til huden. Nyresvigt kan opstå. Ødelæggelse af røde blodlegemer, der frigiver for meget bilirubin i blodstrømmen, kan føre til galsten og galdeblæranfald, der forårsager kvalme og mavesmerter.

Årsager

Siccelcelleanæmi er arvelig – det kommer fra begge forældre. Du kan bære en siccelcelle-egenskab, hvilket betyder, at du ikke har sygdommen, men har en genetisk mulighed for at videregive gennet til dine børn.

Diagnostik

Ifølge loven screenes nyfødte i USA automatisk for siccelcelleanæmi. Hvis testen er positiv, gentages den til bekræftelse. Opfølgning er vigtig, og bør udføres inden for de første to måneder efter fødslen. Blodprøven kan også afsløre tilstedeværelsen af siccelcelle-egenskaben. Tidlig diagnostik er vigtig for resultater. Genetisk test fra frugtvand kan fortælle, om dit barn vil få siccelcelleanæmi, og kan udføres før fødslen, inden for de første tre måneder af graviditeten.

Behandling

Individer med siccelcelleanæmi kan opleve komplikationer, hvis dehydrering opstår. Under en siccelcellekrise, når smerten bliver akut, kan hospitalbehandling være nødvendig. Intravenøse væsker administreres. Receptfrie smertestillende som Tylenol og ibuprofen kan reducere siccelcellesmerter. Alvorlig smerte kan kræve narkotiske smertestillende.
Knoglemarvtransplantation er blevet brugt som behandling hos børn med alvorlig siccelcelleanæmi.
Hydroxyurea er en medicin, der kan forhindre en siccelcellekrise. Studier er loveende, men de langsigtede effekter er ikke kendte, og medicinen kan have alvorlige bivirkninger. Tæt overvågning af patienter, der tager hydroxyurea til siccelcelleanæmi, er vigtig. Blodtransfusioner kan være nødvendige, når forstørrelse af milten eller infektion er til stede fra siccelcelleanæmi.
Nyere mediciner til behandling af siccelcelleanæmi inkluderer nitrogenmonoxid for at holde blodkar afslappede og forbedre blodstrømmen, smørsyre for at hæve hemoglobin-niveauer, og decitabin, der også hæver hemoglobin-niveauer. At opretholde korrekt hydrering, spise sundt, holde sig varm, motionere og sove godt kan hjælpe med behandling og håndtering af siccelcelleanæmi.