X-linked agammaglobulinæmi (XLA): Diagnose, symptomer og håndtering

XLA (Brutons agammaglobulinæmi) er en primær immunforsvaret forårsaget af BTK-gen mutationer → fravær af B-celler → dybt lave immunoglobuliner. Det præsenterer hos drenge under 2 år efter at mødrenes IgG aftager.

Kliniske træk

• Gentagne sinopulmonære infektioner (otitis, sinusitis, pneumoni) – indkapslede bakterier (S. pneumoniae, H. influenzae).
• Kroniske enterovirus-infektioner (meningoencefalitis, dermatomyositis-lignende syndrom).
• Manglende trivsel, kronisk diarré (Giardia, Campylobacter).
• Fraværende mandler/lymfeknudder; intet lymfoidt væv ved undersøgelse.
• Autoimmune fænomener (ledbetændelse, cytopenier) forekommer paradoksalt.

Diagnostisk arbejde

Test	Forventet ved XLA
Immunoglobuliner (IgG, IgA, IgM)	Meget lave/fraværende (IgG <200 mg/dL typisk)
B-celler (CD19+)	<1% af lymfocyter (fraværende)
T-celler (CD3+, CD4+, CD8+)	Normale eller forhøjede
Vaccine-titrering	Fraværende specifikke antistoffer
BTK-genetisk test	Patogen variant bekræfter diagnose
Benmarg	Arrest i pre-B-stadium; ingen modne B-celler

Yderligere undersøgelser

• Brystkasse røntgen/CT: Bronkiektasier, kroniske lungeforandringer.
• Sinuser CT: Kronisk sinusitis.
• Hjerne MRI: Hvis neurologiske symptomer (enterovirus).
• Sved-klorid: Udeluk CF (kan mimikere gentagne infektioner).

Håndtering

• IVIG/SCIG-erstatning livslangt.
• Profylaktiske antibiotika (individuel).
• Levende vacciner kontraindiceret.
• Genetisk rådgivning for familien.

Tidlig diagnose forhindrer irreversibel organskade; nyfødt-screening for SCID opdager nogle XLA-tilfælde.