Hvordan diagnosticeres XLA?

Klinisk historie og fysisk undersøgelse

Diagnosen af ​​akut X-bundet agammaglobulinæmi (XLA) er baseret på den kliniske historie og fysiske undersøgelsesresultater. De mest almindelige kliniske træk ved XLA omfatter:

* Gentagende infektioner , såsom lungebetændelse, bronkitis, bihulebetændelse og øreinfektioner

* Ikke trives

* Diarré

* Vægttab

* Hududslæt

* Hævede lymfeknuder

* Splenomegali

* Hepatomegali

Laboratoriefund

Laboratorieresultaterne, der tyder på XLA, omfatter:

* Lave niveauer af immunglobuliner (IgG, IgA og IgM)

* Fravær af B-celler i det perifere blod

* Normale eller forhøjede niveauer af T-celler i det perifere blod

* Knoglemarvsfund der viser mangel på B-celler

Genetisk test

Genetisk test kan bekræfte diagnosen XLA. Genetisk testning kan identificere den specifikke mutation i Brutons tyrosinkinase (BTK) gen, der forårsager XLA.

Andre diagnostiske tests

Andre diagnostiske tests, der kan være nyttige til at diagnosticere XLA omfatter:

* Røntgenbillede af brystet

* CT-scanning af bryst og mave

* MRI af hjernen

* Svedtest