Aplastisk anæmi: Alvorlighed, symptomer og behandlingsmuligheder

Aplastisk anæmi er en sjælden, men alvorlig tilstand, hvor knoglemargen ikke producerer nok nye blodceller. Denne mangel påvirker alle tre blodcel linjer: røde blodlegemer (forårsager anæmi), hvide blodlegemer (fører til leukopeni) og trombocytter (resulterer i trombocytopeni).

Symptomer

Symptomer varierer afhængigt af hvilke cel linjer der mest er påvirket:

• Anæmi: Træthed, svimmelhed, forkortet ånde, bleg hud, kolde hænder/fødder.
• Leukopeni: Øget modtagelighed for infektioner, hyppig feber, langsom sårlæging.
• Trombocytopeni: Lette blå mærker, forlænget blødning fra mindre snit, naseblødning, tandkødblødning, petechier (små røde/lilla pletter på huden).

Alvorlige tilfælde kan være livstruende på grund af overvældende infektion eller ukontrolleret blødning.

Årsager og risikofaktorer

Aplastisk anæmi kan være opnået eller arvet. Opnåede årsager inkluderer autoimmun sygdomme, eksponering for visse kemikalier (benzen, pesticider), stråling, kemoterapi, virale infektioner (leverbetændelse, Epstein-Barr, HIV) og medicin. Arvede former inkluderer Fanconi-anæmi og dyskeratose congenita.

Diagnose

Diagnose involverer blodprøver (fuld blodoptælling der viser pankytopeni), knoglemargbiopsi (hypocellulært marv med fedt-erstatning) og tests til at udelukke andre årsager.

Behandlingsmuligheder

Behandling afhænger af alvorlighed, alder og underliggende årsag:

• Supportiv pleje: Blod- og trombocyt-overførsler, antibiotika til infektioner, vækstfaktorer (G-CSF, erythropoietin).
• Immunundertrykkende terapi (IST): Anti-thymocyt-globulin (ATG) plus cyclosporin er standard for ikke-transplantations-kandidater eller dem uden matchende donor.
• Hematopoietisk stamcelle-transplantation (HSCT): Kurativ for berettigede patienter, især yngre individer med matchende donor.
• Eltrombopag: En trombopoietin-receptor-agonist tilføjet IST eller anvendt i refraktære tilfælde.

Prognose

Med moderne behandling opnår mange patienter remission. Fem-års overlevelse overstiger 70-80% med IST og 80-90% med matchende søster HSCT. Regelmæssig overvågning er essentiel på grund af risiko for recidiv og sen klonal udvikling (MDS, leukæmi).