Beta-thalassæmi: Forstå sygdommen, symptomer & årsager

Beta-thalassæmi, også kendt som erythroblastisk anæmi eller mediteransk anæmi, er en arvelig blodlidelse, der hører til gruppen af blodlidelser kaldet thalassæmier. Thalassæmier karakteriseres ved en ubalanse i produktionen af hemoglobin, som er det protein, der facilitaterer transmissionen af ilt og kuldioxid gennem røde blodlegemer. Beta-thalassæmi er den mest almindelige type thalassæmi og forekommer prædominerende hos folk fra Sydøstasien, Afrika og Middelhavsområdet. Det estimeres, at 2 millioner mennesker i USA kan lide af en eller anden type thalassæmi.

Definition

Der findes mange forskellige typer thalassæmi, afhængigt af den defekt, de forårsager i hemoglobin. Hemoglobin-proteinet består af to hver af alfa- og beta-kæderne. Beta-thalassæmi opstår, når beta-globin-kæderne enten produceres utilstrækkeligt eller slet ikke. En person lider af beta-thalassæmi, når han/hun arver en defekt beta-globin-kæde fra hver forælder.

Typer

Der findes to typer beta-thalassæmi: major og minor. Beta-thalassæmi minor opstår, når kun én af beta-kæderne er defekt. Det resulterer i lave hemoglobinproduktionsniveauer i blodet. Det har samme virkninger på kroppen som let anæmi forårsaget af jernmangel; selvom jernniveauerne i blodet ser normale ud. Thalassæmi major, også kaldet Cooley-anæmi, opstår, når begge beta-kæder er defekte, hvilket resulterer i ingen produktion af hemoglobin. Beta-thalassæmi major er en alvorlig livstruende tilstand.

Symptomer

Symptomerne på beta-thalassæmi er ikke straks tydelige hos spædbarn ved fødslen. De anæmiske symptomer bliver alvorlige efter seks måneder. Hovedsymptomet ved beta-thalassæmi major er, at det påvirker normal vækst hos spædbarn. De kan også blive irriterbare og have vanskeligheder med at spise. Andre symptomer på beta-thalassæmi inkluderer: feber, hovepine, træthed, diaré, tarmproblemer, bleghed, kort ånde, guldsot og en forstoret milt. Hos spædbarn kan det også forårsake deformiteter af kraniet på grund af hæmmet vækst.

Behandling

Beta-thalassæmi minor kræver ingen behandling, men jernpræparater kan tages, hvis jernmanglen bliver alvorlig. Hovedbehandlingsmetoden for beta-thalassæmi major er regelmæssige blodtransfusioner. Bivirkningen af blodtransfusion er ekscessivt jern i blodet, som kan skade lever og hjerte. Patienter, der gennemgår blodtransfusioner, skal også gennemgå terapi, der fjerner ekscessive mængder jern fra blodet. Et tilskud af folsyre gives normalt for at kontrollere jernniveauerne.

Komplikationer

Sygdommen kan forårsage alvorlig anæmi, der resulterer i hjerteinsufficiens og infektion af leveren. Mennesker, der skal have en forstoret milt fjernet, er også i risiko for infektion. Øgede jernniveauer på grund af blodtransfusioner kan forårsage andre tilstande, som hepatit og galsten.