Heterozygot C-sygdom: Symptomer, årsager og diagnostik

Heterozygot C-sygdom er en blodlidelse, der resulterer i mild hæmolytisk anæmi. Sygdommen præsenterer ofte ikke tydelige symptomer og diagnostiseres typisk først i voksenalderen.

Anæmi

Heterozygot C-sygdom kan forårsage mild anæmi. Ved anæmi falder røde blodlegemertællingen, da cellerne ødelægges og tabes fra blodstrømmen.

Symptomer

Mennesker med heterozygot C-sygdom oplever ofte muskuloskeletale eller led-smerter. De kan også få guldsot eller forstørret milt.

Hæmolyse

Hæmolyse knækker røde blodlegemer åbne og frigiver hemoglobin i den omgivende væske. Hæmolyse opleves ofte ved heterozygot C-sygdom, og i forlængede tilfælde kan tilstanden producere pigmeterede galsten.

Risikofaktorer

Den primære risikofaktor for heterozygot C-sygdom er race – tilstanden forekommer hyppigst hos afrikansk afstamning – og arvelighed. Hvis dine forældre har sygdommen, er du mere sandsynlig at have den.

Siccelcelleanæmi

Hemoglobin C-sygdom er også en årsag til en sjælden form for siccelcelle-sygdom.

Arvelighed

Heterozygot C-sygdom skyldes bi-parental arvelighed af det gen, der koder for hemoglobin C.