Thalassemia Sygdom

thalassemias er en gruppe af arvelige globinopathies primært påvirker Middelhavet , Mellemøsten og Sydøstasien befolkninger. Flere mutationer er ansvarlig for de forskellige undertyper. Sværhedsgraden af ​​blodsygdom varierer meget med den særlige mutation eller flere mutationer. Med få undtagelser , prognosen er generelt god . Definition

Udtrykket " thalassæmi " dækker over en række genetiske sygdomme skyldes mutationer i løbet af hæmoglobin syntese, specielt under syntesen af globin del. Hæmoglobin er det molekyle i de røde blodlegemer er ansvarlig for at ilt og kuldioxid til og fra lungerne. Mutationer i sin struktur påvirker hæmoglobin evne til at udføre sin funktion.

Normal voksen hæmoglobin struktur består af en hæm -gruppe, en globin molekyle og en jern atom i midten. Globin -molekylet indeholder to alfa- kæder og to beta- kæder. Føtal hæmoglobin har to alfa kæder og to gammakæderne . De to store undergrupper af thalassemias er alfa og beta , og bestemmes af, hvilke strukturelle kæde er påvirket.
Alpha - thalassæmi

De kliniske manifestationer af alfa- thalassæmi er relateret af den overskydende produktion af beta- globin . Sværhedsgraden er relateret til , hvor mange af fire mulige alfa -globin loci slettes fra det pågældende gen . I de mindst alvorlige form , er kun ét locus slettet , og dette resulterer i en asymptomatisk bærertilstand . Patienten er i stand til at videregive den mangelfulde gen til afkom , men vil ikke selv blive påvirket. Når to loci er tabt , en mild hæmolytisk (celle -ødelæggende ) anæmi resultater. Patienter mangler tre loci har en dårligere tilstand, hvor alfa- kæde produktion er kun en fjerdedel til en tredjedel af det normale. Den overskydende beta- globin danner tetramere eller Hb H. Hb H er opløselig men ustabil ; i ældre celler , Hb H skader og ødelægger cellen.

Hvor der ikke er alpha -globin syntese , en tilstand kaldet hydrops fetalis resultater. Alt , der med held dannede y-kæden af føtalt hæmoglobin, som er i stand til at bære oxygen i sig selv . Det er en fatal tilstand; patienten dør i livmoderen .
Beta - thalassæmi

Svarende til alfa- thalassæmi , manifestationer af beta- thalassæmi er afledt af de virkninger af overproduktion af alpha globin- syntese. Alpha- globin er mere ødelæggende end beta- globin , hvilket resulterer i ødelæggelse af de røde blodlegemer og deres precursor- celler. Kroppens reaktion på den resulterende anæmi er at udvide knoglemarven , de fabrikker, der producerer røde blodlegemer , i et forsøg på at holde op med kroppens behov for ilt -bærende organer. Flere fabrikker bør betyde flere celler , men cellerne er produceret er lige så ineffektiv som før. Knoglemarven ekspansion resulterer i forstyrrelser i vækst og udvikling. Andre symptomer som følge af anæmi omfatter hepatosplenomegali , der er udvidelsen af ​​leveren og milten , samt bensår og high- output hjertesvigt.

Til dato er der mindst 17 ​​kendte mutationer underliggende beta- thalassæmi . De to vigtigste sorter af beta- thalassæmi er beta- thalassæmi og intermedia . Patienter med den største variant uundgåeligt kræve blodtransfusion for at overleve. Den intermedia variant er mildere og kræver ikke transfusion. De to asymptomatiske tilstande kaldes beta- thalassæmi mindre og træk , og afspejler heterogenitet af patientens gener.
Test

Gentest er tilgængelig i livmoderen efter niende eller 10. graviditetsuge . Hos børn , der beta- thalassæmi let genkendes af hepatosplenomegali , anæmi og forhøjede niveauer af alternative hæmoglobin . Visse resultater om blodudstrygning kan også være diagnostisk . I øjeblikket er den eneste kur til rådighed for thalassæmi er knoglemarvstransplantation.
Prognose

Prognose er generelt god med undtagelse af hydrops fetalis og beta- thalassæmi . Som beskrevet ovenfor , hydrops fetalis resulterer i død in utero ; beta- thalassæmi kræver omfattende transfusion support samt splenektomi ( fjernelse af milten ) . Komplikationer kan undgås ved at undgå oxiderende stoffer og stoffer, herunder antimalariamidler , sulfonamider og fava bønner . Hos patienter, der får transplantationer må jernophobning undgås også ; jernkelations terapi er ofte konjunktion med transfusion terapi. Et stort tilbageslag for fremskridt er dårlig compliance eller manglende adgang til behandling .

Konsultere din læge for en komplet liste over oxidative stoffer og for lægelig rådgivning vedrørende din tilstand.