Hemofili: Påvirkning på blodkoagulation og håndtering

Hemofili er en X-linket recessiv blødningstilstand forårsaget af mangel på koagulationsfaktorer.

Typer

• Hemofili A: Faktor VIII-mangel (80–85 %).
• Hemofili B: Faktor IX-mangel (15–20 %).
• Hemofili C: Faktor XI-mangel (sjælden).

Patofysiologi

Mangelfaktor → forringet trombin-dannelse → ustabilt fibrin-kogsel → forlænget blødning efter skade eller spontant (led, muskler, blødt vev).

Kliniske træk

• Hemarthrose (ledblødninger) → kronisk artropati
• Muskelblødninger → kompartmentsyndrom-risiko
• Let mærker, forlænget blødning fra små snit
• Livstruende: intracraniel blødning, luftvejsblødning

Behandling

• Erstatningsterapi: IV faktorkoncentrat (profylaktisk eller on-demand).
• Ikke-faktor-terapier: Emicizumab (bispecifikt antistof for Hem A), geneterapi (opkommande).
• Adjuvantia: Antifibrinolytika (tranexamsyre), fysioterapi.

Omfattende pleje ved hemofili-centre optimerer resultater.