Tegn og symptomer på Tay -Sachs sygdom

Tay -Sachs sygdom ( TSD ) er en genetisk lidelse, der ødelægger nerveceller i hjernen og rygmarven , hvilket resulterer i et fald i mental og fysisk funktion , sådan at en person med TSD er i sidste ende i stand til at trække vejret eller synke . Sygdommen er sjælden i den almindelige befolkning , og temmelig meget kun ses i bestemte herkomst grupper, såsom folk fra fransk - canadisk og Ashkenazi jødisk afstamning eller folk fra Øst-og Centraleuropa . Typer af sygdommen
p Der er tre typer af sygdommen. Den mest almindelige form er infantil legetøjsdirektiv , der manifesterer på cirka seks måneders alderen. Dette fører til en hurtig mental og fysisk svækkelse i spædbarnet. Den anden form er juvenil legetøjsdirektivet , som bliver synlige i alderen fra 2 til 10 . Endelig er der sent debuterende TSD , der opstår hos patienter i 20'erne til begyndelsen af ​​30'erne . På grund af de mange symptomer, der præsenteres , er sent debuterende TSD ofte fejldiagnosticeret , men i modsætning til de to andre former , er det normalt ikke-dødelig .

Årsager til Tay -Sachs

Tay -Sachs sygdom er forårsaget af mutationer i hexosaminidase A ( alpha polypeptid) gen ( HEXA ), en autosomalt gen , der er placeret på kromosom 15 . I sin normale funktion , producerer HEXA alpha subunit af enzymet beta- hexosaminidase A. Enzymet er en nøglekomponent i lysosomer i hjernen og rygmarven , der giver mulighed for nedbrydningen af ​​GM2 gangliosid , en lipid - baserede substance.Without et fungerende HEXA -genet, GM2 gangliosid i kroppen akkumuleres , efterhånden nå toksiske niveauer i kroppen. Dette vil igen fører til død af neuroner i hjernen og rygmarven , der forårsager symptomerne ses i Tay -Sachs sygdom .

Symptomer på Tay -Sachs

infantil TSD har de første symptomer ikke at være indlysende. Barnet udvikler normalt for omkring tre til seks måneder , før det bliver klart, at barnet ikke udvikler sig så hurtigt, som han eller hun burde være. Efterhånden som barnet vokser , symptomerne bliver mere synlige , i form af kramper, sløvhed , irritabilitet og en forsinkelse i psykiske og fysiske reaktioner. I slutningen af ​​debuterende og unge legetøjsdirektivet symptomerne er mindre udtalt. Disse omfatter en langsommere motorisk præstation eller en usikker gangart , utydelig tale og rystelser i hænderne . Diagnosticering af Tay -Sachs sygdom , læger ser ud til "cherry - røde" plet i nethinden, der kan påvises med et oftalmoskop .

Effekter

infantil og juvenil Tay -Sachs sygdom er altid dødelig , og der er ingen helbredelse. I de senere faser , børn med sygdommen er ude af stand til at høre , tale og har svært ved at synke . Dette fører i sidste ende til lammelse af muskler og død. I slutningen af ​​debuterende TSD , at sygdommen generelt ikke dødelig , men forårsager muskeltrækninger og muligvis psykiske illness.Infants og børn med sygdommen generelt lever op til fem år efter, at symptomerne begynder at dukke op. Med voksne, den forventede levetid er ukendt , fordi sygdommen kun er for nylig blevet identificeret som 2009.
Forebyggelse
og behandling

Fordi Tay -Sachs sygdom er genetisk, der er på nuværende tidspunkt ingen behandling for sygdommen fra 2009 . Selv med de bedste af pleje, børn, der lider af sygdommen normalt kun leve, indtil 4 år . Voksne patienter med sent debuterende TSD kan stole på medicin til at bremse udviklingen af sygdommen , men kan ikke vende dens virkninger. Anti- krampe medicin kan hjælpe med at kontrollere anfald , og en ordentlig kost kan bidrage til at holde luftvejene åbne og bremse disease.In hensyn til forebyggelse , kan en genetisk test ske på både biologiske forældre til at sikre, at hverken er bærere af sygdommen.
hoteltilbud