Vitamin E-mangel ataxi (AVED): Årsager, symptomer og behandling

Ataxia med Vitamin E-mangel (AVED) er en sjælden autosomal recessiv lidelse forårsaget af mutationer i TTPA-genet (α-tokoferol-overføringsprotein), der fører til alvorlig vitamin E-malabsorption. Det er behandelbart – hvis det fanges tidligt.

Patofysiologi

• α-TTP inkorporerer normalt vitamin E i VLDL til systemisk distribution
• Mutationer → intet funktionelt α-TTP → vitamin E ikke sekreteres af leveren → plasma-niveauer ikke-påviselige
• Vitamin E er et lipiddørligt antioxidans; dets fravær forårsager oxidativ skade på nevronale membraner, især i cerebellum og posteriore kolonner

Klinisk præsentation (Debut 2–20 år)

• Progressiv ataksi (gang, lemmer), dysartri, tab af proprioception/vibration
• Arefleksi, Babinski-tegn, skelet-deformationer (pes cavus, skoliose)
• Retinitis pigmentosa, kognitiv nedgang hos nogle
• Normale serum-lipider (skelner fra abetalipoproteinæmi)

Diagnostik

• Ikke-påviselig plasma α-tokoferol (<0,5 mg/dL) med normale lipider
• Genetisk test: TTPA mutationer (chr8q13)
• MRI: cerebellum-atrofi, hyperintensitet i posteriore kolonner

Behandling

• Højdos oral vitamin E: 800–1500 mg/dag (RRR-α-tokoferol) livslang
• Tidlig initiering stopper progression; kan forbedre ataksi hvis startet før alvorlig neuropati
• Overvåg niveauer, leverprøver, koagulation (vitamin E har antiplatelet-effekt)
• Genetisk rådgivning for familie

Differentialdiagnose

Friedreich-ataksi (frataxin-mutation, debut <25, kardiomyopati, diabetes), abetalipoproteinæmi (acanthocyter, fedt-malabsorption), ataksi-telangiektasi, REFsum-sygdom.

AVED er behandelbar – tidlig diagnostik forhindrer irreversibel invaliditet.