Lidelser der ligner ALS: Differentialdiagnostik af motorneuronsygdomme

ALS (amyotrof lateral sklerose)

Degenerativ tab af motorneuroner → progressiv lammelse. ~5000 nye tilfælde/år i USA. Diagnose udfordret af mange "look-alikes" (NINDS).

Vigtigste differentialdiagnoser

Lidelse	Nøgleligheder med ALS	Nøgleforskel
Alzheimer	Kognitiv + motorisk tab, dagligdagsfunktioner påvirket	Primært demens, motorik sidst
Multipel sklerose (MS)	Motorik, tale, uhelbredelig	Demyeliniserende, relapser/remissioner, MRI-find
Parkinson	Gangvanskeligheder, taleforstyrrelser	Tremor, rigiditet, bradykinesi, dopamin-defekt, L-DOPA respons
Post-polio syndrom (PPS)	Motorneuron-sygdom, muskelatrophie, svælge/åndedrætsproblemer	Tidligere polio, årtiers latenstid
Primær lateral sklerose (PLS)	Øvre motorneuron (cerebral cortex) → spastisk parese	Kun øvre motorneuron, langsommere progression, variant af ALS (NINDS)
Progressiv bulbar parese	Tale/slugning/mundbevægelser → spise/drikke/tale tab	Isoleret nederste kranienerve-nuklei
Progressiv muskelatrofi	Nederste motorneuron → atrofi, fascikulationer	Ingen øvre motorneurontegn (spastisitet)
Pseudobulbar parese	Tale/slugning, emocionel labilitet	Bilateral kortikobulbær bane-skade, oftest vaskulær
Spinal muskelatrofi (SMA)	Skeletmuskel + motorneuron → lokomotion, indtagelse, tale	Genetisk (SMN1), debut ofte barndom/ungdom

Diagnostisk tilgang

• Klinisk undersøgelse (øvre vs. nedre motorneurontegn)
• EMG/NCV (denervation, reinnervation)
• MR hvirvelsøjle/hjerne (udelukke kompression, MS, tumor)
• Genetisk test (SMA, familiær ALS)
• Lumbal punktion (udelukke inflammation/infektion)