Symptomer på glutathionmangel (glutathion synthetase mangel)

Glutathionmangel (glutathion synthetase deficiency) er en sjælden autosomal recessiv genetisk sygdom med kun 70 kendte tilfælde globalt (Genetics Home Reference). Forældre kan gentestes. Glutathion beskytter celler ved at deaktivere skadelige molekyler fra energiproduktion. Symptomer afhænger af sværhedsgrad.

Hæmolytisk anæmi

Milde tilfælde: ødelæggelse af røde blodlegemer (hæmolytisk anæmi). Tegn: kuldefølelse, mørk urin, træthed, hurtigt hjerterytme. Ubehandlet → hjertesvigt, blodtryksfald, død (MedlinePlus). Behandling: rettelse af glutathionmangel.

Urinudskillelse

Udskillelse af 5-oxoprolin i urin. 5-oxoprolin opbygger sig i blod, når glutathion ikke behandles korrekt (Genetics Home Reference). 5-oxoprolin = pyroglutaminsyre.

Metabolsk acidose

Moderate tilfælde: for meget syre i kropsvæsker. Symptomer: hurtig åndedræt, forvirring, sløvhed. Alvorlige tilfælde → chok, død (MedlinePlus). Behandling: rettelse af grundårsagen.

Neurologiske symptomer

Alvorlige tilfælde: anfald, nedsat reaktionstid, nedsatte bevægelser, forsinket tale, tab af koordinering (Genetics Home Reference).

Bakterielle infektioner

Alvorlige tilfælde: øget risiko for bakterielle infektioner (Genetics Home Reference).