Glutathion Deficiency Symptoms

Glutathionmangel er kendt som glutathionsyntetasemangelmangel. Det er en sjælden autosomal recessiv genetisk lidelse med kun 70 kendte tilfælde i verden, ifølge Genetics Home Reference. Forældre gennemgår genetisk test for at bestemme risikoen for at få et barn født af lidelsen. Glutathion virker for at forhindre skade på celler ved at deaktivere skadelige molekyler produceret under energiproduktionen. Symptomer på glutathion syntetasemangel er afhængige af sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Hemolytisk anæmi

Mild tilfælde af glutathionsyntetase-mangel resulterer normalt i ødelæggelse af røde blodlegemer, også kendt som hæmolytisk anæmi. Hæmolytisk anæmi karakteriseres af kuldegysninger, mørk urin, træthed og hurtig hjertefrekvens. Hvis der ikke behandles anæmi, kan anæmi føre til hjertesvigt og blodtryk og i sidste ende døden ifølge Medline Plus. Behandling af hæmolytisk anæmi indebærer behandling af glutathionmangel.

Urinudskillelse

Et andet symptom på mild glutathionsyntetasemangel er udskillelsen af ​​5-oxoprolin i urinen. Fem-oxoprolin opbygges i blodet, når glutathion ikke behandles korrekt i cellerne, ifølge Genetics Home Reference. Femoxoprolin er en aminosyre også kendt som pyroglutaminsyre.

Metabolisk Acidose

Personer med moderate tilfælde af glutathionsyntetasemangel kan vise tegn på metabolisk acidose. Metabolisk acidose er en tilstand, når der er for meget syre i væskerne i kroppen. Metabolisk acidose kan forårsage hurtig vejrtrækning, forvirring eller sløvhed. I alvorlige tilfælde kan metabolisk acidose føre til chok og død, ifølge Medline Plus. I tilfælde af glutathion syntetasemangel mangler behandling af metabolisk acidose behandling af den bagvedliggende årsag.

Neurologisk

Udover de symptomer, der forekommer i milde og moderate tilfælde, kan neurologiske symptomer forekomme i alvorlige tilfælde af glutathionsyntetasemangel . Symptomer omfatter anfald, nedsat reaktionstid, nedsatte bevægelser, forsinket tale og tab af koordinering, i henhold til Genetics Home Reference.

Bakteriel infektion

Ud over de neurologiske problemer har personer med alvorlige tilfælde af glutathionsyntetasemangel er også mere tilbøjelige til at udvikle bakterielle infektioner, ifølge Genetics Home Reference.