Carnitinmangel: Symptomer, typer og behandling

Carnitin transporterer langkædede fedtsyrer ind i mitochondrierne til β-oxidation (energi). Lever og nyre producerer det fra lysin og methionin. Mangel giver energikrise i muskler og hjerte.

Primær carnitinmangel (genetisk)

• Defekt i OCTN2-transporter → carnitin tabes i urinen.
• Symptomer i barndom: kardiomyopati (forstørret, svagt hjerte), muskelsvaghed, hypoglykæmi, opkastning.
• Udløses af fasten/sygdom. Behandling: livslang højdosis carnitin (100–400 mg/kg/dag).

Sekundær carnitinmangel (opkomet)

• Metabolske defekter blokerer carnitinveje → carnitin binder affaldsprodukter og udskilles.
• Medicin: valproat, visse antibiotika (pivampicillin), cytostatika.
• Undernæring: lavt lysin, methionin, folat, jern, B-vitaminer, C-vitamin.
• Diarré, nyresvigt, hemodialyse.

Kilder og tilskud

Rødt kød (rigest), mælk, kylling, fisk. Vegetarer/veganere har lavere indtag, men syntese dækker ofte behovet. Tilskud (L-carnitin) ved dokumenteret mangel eller visse tilstande (angina, hjertesvigt, male infertilitet – visse evidens).

Diagnose

Plasma frit carnitin + acylcarnitin-profil. Genetisk test ved mistanke om primær form.