Endelige stadier af Huntingtons Disease

Huntingtons sygdom er en arvelig degenerativ lidelse i hjernen præget af tab af muskelkontrol og højere hjernefunktioner. Symptomer starter typisk i voksenalderen med progressiv forringelse i løbet af en 13 til 15 års periode. Folk med sen stadium Huntingtons sygdom manifesterer symptomer forbundet med et signifikant tab af hjernevæv, især i de basale ganglier. Disse hjernestrukturer hjælper med styring af bevægelse, hukommelse og højere tankeprocesser.

Daglig afhængighed

Huntingtons sygdom påvirker kontrollen med ufrivillig og frivillig bevægelse negativt. I sygdommens sidste fase oplevede personer med Huntingtons sygdom problemer med at initiere og kontrollere enhver form for frivillig bevægelse. Manglende overvågning af bevægelser viser sig at være uarbejdsdygtig. Patienterne kræver døgnet rundt hjælp til de grundlæggende funktioner i dagligdagen, såsom dressing, spisning og badning. Tab af blære og tarmkontrol fører til urin og fækal inkontinens.

Immobilitet

Destruktion af de basale ganglier med tab af bevægelseskontrol, inkoordination og posturale forstyrrelser efterlader patienter med avanceret Huntingtons sygdom kørestolsbundet. Patienter mangler ofte styrken og koordinationen til at manøvrere en kørestol, hvilket skaber en situation med fuldstændig mobilitetsafhængighed. Patienter i de afsluttende trin Huntington's sygdom er ofte bedbundet, da deres stivhed, mangel på kropskontrol og postural ustabilitet forstyrrer evnen til sikkert at påtage sig og opretholde en siddestilling.

Manglende evne til at tale

Folk med Huntingtons sygdom mister langsomt evnen til at tale. I den endelige fase af sygdommen kombineres de kumulative virkninger af manglende evne til at initiere bevægelse, manglende koordinering og demens for at ødelægge kapaciteten til talt kommunikation.

Næringsafhængighed

Huntingtons sygdom påvirker evnen til tygge og sluge. Tab af frivillig muskelkontrol påvirker også evnen til at manøvrere hænderne til selvfodring. Progression af disse symptomer fører typisk til manglende evne til at indtage tilstrækkelig mad og væsker. Kronisk vægttab udvikles som et karakteristisk symptom på sen stadium Huntingtons sygdom. Patienter kræver ofte et fodringsrør for at opretholde deres ernæringsindtag.

Avanceret demens

Demens er en svækkelse i kapaciteten til højere intellektuelle funktioner som læring, ræsonnement, planlægning, social opfattelse og tilpasning. Huntingtons sygdom forårsager progressiv demens, der bliver alvorlig i de sene stadier af sygdommen. Familiemedlemmer kan ikke længere anerkendes, og intellektuelle funktioner hæmmer sig betydeligt, hvilket begrænser evnen til at forstå, opfatte og interagere. Huntingtons sygdom kan også forårsage psykiatriske forstyrrelser som personlighedsændringer, obsessiv kompulsivitet og angst.

, , ] ]